先天性会阴裂。临床观察和简要文献综述

全文:

ВВЕДЕНИЕ

Врожденная промежностная борозда — это малая аномалия развития аноректальной области. Первые упоминания о промежностной борозде (perineal groove) относятся к 70-м годам XX в. и представлены в работах F.D. Stephens, который описал четырех новорожденных девочек с «красной, влажной» расщелиной, идущей от ануса (смещенного кпереди) до задней комиссуры влагалища [1]. Промежностная борозда фигурировала в классификации аноректальных мальформаций Stephens and Smith (1963) в разделе «Прямокишечные пороки: А. Дефекты промежности» [2].

Промежностная борозда нередко присутствует у детей с аноректальными пороками (чаще всего с промежностной фистулой), но также может встречаться при нормально сформированном анусе [2, 3]. Наибольшее число наблюдений по тематике было собрано в работе специалистов Консорциума по аноректальным мальформациям (ARM Consortium), в которой описано 66 детей (из них 65 девочек) за 20-летний период [4].

Учитывая редкую частоту встречаемости, врачи могут спутать борозду с анальной трещиной, эрозией/язвой промежности, травматическим разрывом, изъязвленной гемангиомой, пеленочным дерматитом или сексуальным насилием [4, 5].

В русскоязычных источниках нет сведений об этом пороке развития. Целью работы стало информирование специалистов о данной аномалии развития путем анализа актуальных публикаций по вопросам диагностики и лечения врожденной промежностной борозды и представления собственных клинических наблюдений.

ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ

Случай 1

Пациентка М., 6 мес. Семейный анамнез не отягощен, неонатальный скрининг пройден. Жалобы на наличие длительно незаживающей анальной трещины. Из анамнеза: в 1 мес. родители заметили у ребенка «анальную трещину», в связи с чем неоднократно были консультированы разными специалистами. Назначалась местная терапия: облепиховое масло, свечи с облепихой, натрия алгинат, иммунномодуляторы, мазь с серебром, декспантенол, мазь с диоксометилтетрагидропиримидином (метилурацил) + хлорамфениколом — без эффекта. На грудном вскармливании стул был ежедневно, после введения прикорма иногда отмечалась задержка до 2 дней, дефекация без боли и натуживания, стул оформленный. При осмотре: при проверке анального рефлекса — анус окружен анальными сфинктерами. На 12 часах условного циферблата — врожденная промежностная борозда, не кровоточит. Пальцевое ректальное исследование: анус проходим для 5-го пальца, анальный канал эластичен, стеноза нет (рис. 1). Рекомендовано наблюдение, родителям предоставлена информация о данном пороке развития. Родители предупреждены о возможности появления симптомов запора. Хирургическое лечение и местная терапия не показаны.

 

Рис. 1. Местный статус пациентки М., 6 мес. Малая аномалия развития аноректальной области, частичная промежностная борозда. Черная стрелка — анальное отверстие, расположенное в типичном месте, в центре наружных сфинктеров; белая стрелка — частичная промежностная борозда

Fig. 1. Local status of patient M., six months old. Incomplete perineal groove. Black arrow — anus located in a typical location, in the center of the sphincters; white arrow — incomplete perineal groove

 

Случай 2

Пациентка П., 2 мес. Семейный анамнез не отягощен, неонатальный скрининг пройден. Жалобы на наличие длительно незаживающей анальной трещины. Из анамнеза: в возрасте 1 мес. педиатр заметил у ребенка анальную трещину (складку?). У ребенка отмечалось периодическое натуживание, сильное кряхтение, которое чаще не заканчивалось дефекацией. Дефекация 2–3 раза в день. При осмотре: местный статус — анус окружен наружными сфинктерами. На 12 часах условного циферблата — врожденная частичная промежностная борозда, не кровоточит. Пальцевое ректальное исследование: анус проходим для 5-го пальца, эластичен, стеноза нет (рис. 2). Рекомендации аналогичны предыдущему случаю.

 

Рис. 2. Местный статус пациентки П., 2 мес. Малая аномалия развития аноректальной области, частичная промежностная борозда. Черная стрелка — анальное отверстие, расположенное в типичном месте, в центре наружных сфинктеров; белая стрелка — частичная промежностная борозда

Fig. 2. Local status of patient P., two months old. Incomplete perineal groove. Black arrow — anus located in a typical location, in the center of the sphincters; white arrow — incomplete perineal groove

 

Случай 3

Пациентка А., 1 мес. Семейный анамнез не отягощен, неонатальный скрининг пройден. Повод для обращения — выявленный аноректальный порок с промежностным свищом, консультация для получения второго мнения по тактике лечения. После рождения в 1-е сутки жизни выявлено отсутствие ануса в типичном месте, на 2-е сутки консультирована детским хирургом, назначена плановая операция в возрасте 2–3 мес. При ультразвуковом исследовании (УЗИ) мочевыделительной системы: расширения чашечно-лоханочной системы нет, имеется взвесь в мочевом пузыре. При УЗИ сердца: открытое овальное окно (функциональное). При осмотре местно: анус в типичном месте отсутствует, визуализируется пигментация, морщинистость кожи в области наружного анального сфинктера. На 10 мм книзу от задней комиссуры влагалища — отверстие промежностного свища. Кверху от свища отходит промежностная борозда, выстланная ярко красной слизистой оболочкой. Межъягодичная складка немного асимметрична (рис. 3). Показана операция в один этап, даны разъяснения по поводу необходимых периоперационных обследований, послеоперационному бужированию согласно принятым протоколам. Ребенок готовится к плановому оперативному вмешательству, во время аноректопластики возможно иссечение промежностной борозды.

 

Рис. 3. Местный статус пациентки А., 1 мес. Черная стрелка — место долженствующего ануса; белая стрелка — промежностный свищ, продолжающийся в промежностную борозду (до задней комиссуры влагалища)

Fig. 3. Local status of patient A., 1 month old. Black arrow — anal sphincters below the fistula; white arrow — perineal fistula continuing into the perineal groove (to the fourchette)

 

Случай 4

Пациентка В., впервые осмотрена в 3 мес. Меконий отошел в 1-е сутки. Семейный анамнез не отягощен. Неонатальный скрининг пройден. При первом плановом осмотре детским хирургом заподозрена аноректальная мальформация, направлены на консультацию. При осмотре: в крестцовой области имеется кожное втяжение без отделяемого, других меток нет. Анус в типичном месте — несколько смещен кпереди, но окружен наружными сфинктерами. Анальный рефлекс вызывается (сокращения сфинктеров концентрическое — вокруг ануса). От задней комиссуры влагалища до верхней полуокружности ануса промежностная борозда длиной 2,5 см, выстлана слизистой оболочкой красного цвета, не кровоточит. Поставлен диагноз: «Малая аномалия развития аноректальной области — полная промежностная борозда (perineal groove)» (рис. 4, a).

Назначено наблюдение, родители информированы о данной патологии. Учитывая малую аномалию развития аноректальной области, предупреждены о необходимости мониторинга состояния мочевыделительной системы (УЗИ почек, по возможности мочевого пузыря через 2–3 мес., контроль общего анализа мочи). Местная терапия не показана, так как не будет эффективной. Повторный осмотр проведен через 5 мес.: состояние удовлетворительное, стул регулярный, промежностная борозда частично редуцировалась (рис. 4, b). Патологии мочевыделительной системы нет. Продолжено наблюдение. Оперативное лечение возможно после 2 лет по косметическим соображениям (при желании родителей).

 

Рис. 4. Местный статус пациентки В.: a — при осмотре в 3 мес. Малая аномалия развития аноректальной области. Полная промежностная борозда при нормально сформированном анусе. Черная стрелка — анальное отверстие, расположенное в типичном месте, в центре наружных сфинктеров; белая стрелка — полная промежностная борозда (продолжается до задней комиссуры влагалища); b — местный статус у той же пациентки в 8 мес. Частичная эпителизация промежностной борозды

Fig. 4. Local status of patient B.: a — three months old. Complete perineal groove with a normally formed anus. Black arrow — anus located in a typical location, in the center of the sphincters; white arrow — complete perineal groove (continues to the fourchette); b — the same patient at eight months. Partial epithelialization of the perineal groove

 

Случай 5

Пациентка М., 2 мес. Семейный анамнез не отягощен, неонатальный скрининг пройден. Жалобы на наличие длительно незаживающей «анальной трещины», затруднение при дефекации. Из анамнеза: в 1 мес. родители заметили у ребенка «анальную трещину», в связи с чем неоднократно были консультированы разными специалистами. Назначалась местная терапия: свечи с облепиховым маслом, 10 % метилурациловая мазь — без положительного эффекта. На грудном вскармливании стул был ежедневно, кашицеобразный, однако малыми порциями, дефекация была затруднена, ребенок тужился, беспокоился, кряхтел. При осмотре: при проверке анального рефлекса — анус окружен анальными сфинктерами. На 12 часах условного циферблата — врожденная промежностная борозда треугольной формы, не кровоточит. При ректальном пальцевом исследовании анус не проходим для 5-го пальца (буж 10, диагностирован стеноз). После извлечения пальца — стул под давлением, «узкой полоской» (рис. 5). Поставлен диагноз: «Аноректальная мальформация: стеноз ануса, частичная промежностная борозда». Рекомендовано ежедневное бужирование ануса по общепринятой схеме. Для исключения синдрома Куррарино (триада: аноректальный порок, чаще — стеноз ануса; аномалия развития крестца; пресакральное объемное образование) назначено обследование, синдром Куррарино исключен.

 

Рис. 5. Местный статус пациентки М., 2 мес. Аноректальная мальформация: стеноз ануса, частичная промежностная борозда. Черная стрелка — анальное отверстие, расположенное в типичном месте, в центре наружных сфинктеров; белая стрелка — частичная промежностная борозда

Fig. 5. Local status of patient M., two months old. Anorectal malformation: anus stenosis, incomplete perineal groove. Black arrow — anus located in a typical location, in the center of the sphincters; white arrow — incomplete perineal groove

 

Учитывая аноректальную мальформацию, назначены исследования мочевыделительной системы. В настоящее время пациентка под наблюдением, бужирование успешно, стул стал регулярным, нарушений дефекации в настоящее время нет. Хирургическое лечение промежностной борозды и местная терапия не показаны.

ОБСУЖДЕНИЕ

Эмбриологические предпосылки формирования промежностной борозды до конца не ясны. F.D. Stephens полагал, что в развитии порока определенную роль играет нарушение процесса формирования уроанальной перегородки в сочетании с недостаточной медиальной миграцией половых складок (таким образом формируется расщелина). В одном своем представленном случае он продемонстрировал гистологические препараты волокон наружного и внутреннего анальных сфинктеров, входящих в состав борозды [1]. Эта находка, скорее всего, была обусловлена широким хирургическим иссечением борозды с захватом сфинктеров.

В более поздних работах коллег чаще всего были представлены гистологические образцы эпителия (ороговевающего и/или неороговевающего), то есть тканями, выстилающими борозду, являлись кожа, анодерма и слизистая оболочка дистальных отделов прямой кишки. Эти данные косвенно подтверждают роль неправильного формирования уроанальной перегородки в развитии промежностной борозды. По сути, после нормального процесса разделения клоаки и образования уроректальной перегородки, нарушаются самые последние этапы формирования промежности, что приводит к возникновению борозды [6, 7].

В дальнейшем были описаны различные варианты аномалии развития, предложена классификация: полная и неполная (частичная) промежностная борозда [5, 8, 9].

В подавляющем большинстве случаев аномалия встречается у девочек, хотя описаны единичные случаи у мальчиков, в том числе в сочетании с гипоспадией и расщеплением мошонки [5, 10, 11].

Если промежностная борозда сочетается с аноректальным пороком развития, то она чаще всего иссекается во время аноректопластики. При нормально сформированном анусе необходимость оперативного лечения промежностной борозды дискутабельна. Описано, что борозда может спонтанно регрессировать (полностью или частично) к 2 годам жизни, в связи с чем оправдана выжидательная тактика при выявлении промежностной борозды в случае, если анус располагается на своем месте, то есть в центре наружных сфинктеров. Операция по иссечению борозды до 2 лет показана только при наличии симптомов: обильное отделение слизи, кровотечение из борозды, рецидивы вульвитов. После двух лет операция может быть выполнена по косметическим соображениям [5, 12, 13]. В исследовании ARM Консорциума коллегиально избрана выжидательная тактика при промежностной борозде при отсутствии сочетанного аноректального порока [4]. В других публикациях также неоднократно указывалось, что борозда может регрессировать к 2 годам и не требует оперативного лечения в случае нормального расположения ануса [5, 9, 14, 15]. При наблюдении наших пациентов мы отметили у одной девочки частичное заживление борозды через 5 мес.

При выявлении промежностной борозды у ребенка необходимо исключить сопутствующие аномалии: аноректальные мальформации с промежностным свищом, анальный стеноз, аномалии развития мочевыделительной системы, у мальчиков — гипоспадию, расщепление мошонки [5]. На наш взгляд, наличие промежностной борозды при нормально сформированном анусе следует считать малой формой аноректального порока и, следовательно, руководствоваться общепринятыми протоколами — в первую очередь уделять внимание скринингу патологии мочевыделительной системы. Анальный стеноз в сочетании с промежностной бороздой встречается крайне редко [4], однако в нашей практике была такая пациентка, в связи с чем, мы бы рекомендовали проводить пальцевое ректальное исследование всем пациентам с впервые выявленной промежностной бороздой.

К осложнениям промежностной борозды некоторые авторы относят запор, однако в данном случае сложно установить причинно-следственную связь. Речь идет о сочетании запора и промежностной борозды, то есть имеет смысл предполагать вероятность развития запора у ребенка с выявленной бороздой и, в случае клинических проявлений, своевременно начинать общепринятую консервативную терапию запора [4]. В наших наблюдениях явных признаков запора не было ни у одного пациента (борозда при нормально сформированном анусе). У одной девочки отмечалось длительное натуживание при дефекации, но стул был регулярным; у другой пациентки — редкие эпизоды задержки стула до двух дней, однако стул был кашицеобразным, и дефекация — безболезненной. В одном случае нарушения дефекации, вероятнее всего, были обусловлены стенозом ануса и при бужировании разрешились. Необходимо отметить, что диагноз у всех детей был установлен достаточно рано (от 1 до 3 мес. жизни), в настоящее время проводится динамическое наблюдение, и родители информированы о рисках развития запора и о возможных симптомах, на которые необходимо обращать внимание. Отменена ранее назначенная местная терапия ввиду нецелесообразности.

Из 5 пациенток только одной девочке требовалось хирургическое лечение, так как имел место аноректальный порок развития с промежностным свищом. В одном случае назначено бужирование ануса, так как своевременно был выявлен стеноз. У 3 девочек с нормально сформированным анусом операция или другие виды лечения не были показаны, однако во всех случаях ранее в других клиниках были назначены либо длительные курсы консервативной местной терапии по поводу «анальной трещины», «складки в области ануса», либо поставлен диагноз аноректального порока и выставлены показания к операции, что стало для родителей серьезным потрясением.

Диагностировать полную промежностную борозду просто — протяженный дефект от ануса до задней комиссуры влагалища, выстланный розовой слизистой оболочкой. Сложность в диагностике представляет неполная (частичная) промежностная борозда, так как она действительно может быть похожа на анальную трещину.

На наш взгляд, при постановке диагноза «врожденная частичная промежностная борозда» необходимо ориентироваться на следующие позиции:

• дефект анодермы выявлен в первые месяцы жизни. В этом возрасте анальные трещины являются казуистикой [16], и если они возникают, то очень быстро регенерируют и не хронизируются;
• длительно существующая «анальная трещина» у ребенка без каких-либо нарушений стула подозрительна в отношении промежностной борозды, так как основными причинами образования анальных трещин являются запор и/или диарея [16];
• родители или врачи могут не заметить дефект анодермы (неполную борозду) сразу после рождения, так как для этого нужно очень тщательно осматривать область анального отверстия, что далеко не всегда проводится при отсутствии жалоб;
• при выявлении врожденной промежностной борозды необходимо исключать сопутствующий стеноз анaльного канала (необходимо проведение пальцевого ректального исследования специалистом, который имеет опыт ведения пациентов с аноректальными пороками) [4].

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Таким образом, распознавание врожденной промежностной борозды важно для медицинских работников, особенно для педиатров и неонатологов, чтобы обеспечить надлежащее консультирование родителей, планировать последующее наблюдение и избежать некорректной тактики лечения и ненужных назначений. Оперативное лечение при промежностной борозде требуется только при сочетании с аноректальным пороком (промежностным свищом) или в случае частого кровотечения из борозды, обильного отделяемого, провоцирующего вульвиты. В случае промежностной борозды при нормально сформированном анусе необходимо наблюдение до 2 лет (возможна спонтанная полная или частичная регрессия), после 2 лет вопрос решается индивидуально (по косметическим соображениям). При выявлении промежностной борозды при нормально сформированном анусе необходимо провести пальцевое ректальное исследование для исключения анального стеноза. Необходимо информировать родителей, что запор, часто сопровождающий промежностную борозду, не купируется при оперативном иссечении борозды, то есть не является показанием к операции, а требует рутинного консервативного лечения.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Вклад авторов. Все авторы внесли существенный вклад в разработку концепции, проведение исследования и подготовку статьи, прочли и одобрили финальную версию перед публикацией. Вклад каждого автора: Е.С. Пименова — курация пациентов, сбор и анализ литературных источников, написание текста и редактирование статьи, утверждение окончательного варианта статьи; Д.А. Хамзина — курация пациентов, сбор и анализ литературных источников, подготовка и написание текста статьи; Е.М. Мухаметова — курация пациентов, сбор и анализ литературных источников, утверждение окончательного варианта статьи.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Источник финансирования. Авторы заявляют об отсутствии внешнего финансирования при проведении исследования.

Информированное согласие на публикацию. Авторы получили письменное согласие законных представителей пациентов на публикацию медицинских данных и фотографий.

ADDITIONAL INFORMATION

Authors’ contribution. Thereby, all authors made a substantial contribution to the conception of the study, acquisition, analysis, interpretation of data for the work, drafting and revising the article, final approval of the version to be published and agree to be accountable for all aspects of the study. Contribution of the authors: E.S. Pimenova — curation of patients, collection and analysis of sources, writing the text and editing the article, approval of the final version of the article; D.A. Khamzina — curation of patients, collection and analysis of sources, preparation and writing of the text of the article; E.M. Mukhametova — curation of patients, collection and analysis of sources, approval of the final version of the article.

Competing interests. The authors declare that they have no competing interests.

Funding source. This study was not supported by any external sources of funding.

Consent for publication. Written consent was obtained from the patient for publication of relevant medical information and all of accompanying images within the manuscript.

作者简介

Evgeniya S. Pimenova

Fantasy Children’s Clinic

Email: evgeniyapimenova@list.ru
ORCID iD: 0000-0001-7206-5987
SPIN 代码: 8694-6555

MD, Cand. Sci. (Med.), pediatric surgery

俄罗斯联邦, Moscow

Daria A. Khamzina

Fantasy Children’s Clinic

Email: darahamzina533@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8929-4492

pediatric surgeon

俄罗斯联邦, Moscow

Evgeniya M. Mukhametova

Fantasy Children’s Clinic

编辑信件的主要联系方式.
Email: mukhametova_e_m@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1711-1693
SPIN 代码: 2493-3800

MD, Cand. Sci. (Med.), gastroenterologist

俄罗斯联邦, Moscow

参考

补充文件