Perineal groove. Cases report and Brief Review



Cite item

Full Text

Abstract

Perineal groove is a congenital anal anomaly. This is a skin defect next to the anal opening, like a cleft, covered by mucous membrane. More often the anomaly occurs in girls. Grooves can be detected in patients with normally formed anus or as part of an anorectal malformation with a perineal fistula or anal stenosis. Perineal groove is a congenital anal anomaly. This is a skin defect next to the anal opening, like a cleft, covered by mucous membrane. More often the anomaly occurs in girls. Grooves can be detected in patients with normally formed anus or as part of an anorectal malformation with a perineal fistula or anal stenosis.
The purpose of this work was to provide information for specialists about this congenital developmental anomaly. In our clinic, 5 girls were observed, the diagnosis was established in all of them quite early (from 1 to 3 months of life). Only one required surgical treatment, as she had an anorectal malformation with a perineal fistula. In one case, bougienage of the anus was prescribed, since stenosis was detected in a timely manner. In 3 girls with a normally formed anus, surgery or other types of treatment were not indicated, however, earlier, in other clinics, either long-term courses of conservative local therapy were prescribed for "anal fissure", "folds in the anus", or a diagnosis was made anorectal defect and exhibited indications for surgery. The article also analyzes current publications on the diagnosis and treatment of congenital perineal sulcus.

Full Text

Введение

Врожденная промежностная борозда ̶ это малая аномалия развития аноректальной области. Первые упоминания о промежностной борозде (perineal groove) относятся к 70-м годам XX века и представлены в работах Stephens, который описал четырех новорожденных девочек с «красной, влажной» расщелиной, идущей от ануса (смещенного кпереди) до задней комиссуры влагалища [1]. Промежностная борозда фигурировала в классификации аноректальных мальформаций Stephens and Smith (1963) в разделе “Прямокишечные пороки: А. Дефекты промежности” [2].

Промежностная борозда нередко присутствует у детей с аноректальными пороками (чаще всего с промежностной фистулой), но также может встречаться при нормально сформированном анусе [2, 3]. Наибольшее число наблюдений по тематике было собрано в работе специалистов Консорциума по аноректальным мальформациям (ARM Consortium), в которой описано 66 детей (из них 65 девочек) за 20-летний период [4].

Учитывая редкую частоту встречаемости, врачи могут спутать борозду с анальной трещиной, эрозией/язвой промежности, травматическим разрывом, изъязвленной гемангиомой, пеленочным дерматитом или сексуальным насилием [4, 5].

В русскоязычных источниках нет сведений об этом пороке развития. Целью данной работы являлось информирование специалистов о данной аномалии развития путем анализа актуальных публикаций по вопросам диагностики и лечения врожденной промежностной борозды и представления собственных клинических наблюдений.

Описание Случаев

  1. Пациентка М.

Девочка 6 месяцев. Семейный анамнез не отягощен, неонатальный скрининг пройден. Жалобы на наличие длительно незаживающей анальной трещины. Из анамнеза: в 1 месяц родители заметили у ребенка «анальную трещину», в связи с чем неоднократно были консультированы разными специалистами. Назначалась местная терапия: облепиховое масло, свечи с облепихой, натальсид, постеризан, мазь с серебром, бепантен, левомеколь - без эффекта. На грудном вскармливании стул был ежедневно, после введения прикорма иногда отмечалась задержка до 2 дней, дефекация без боли и натуживания, стул оформленный. При осмотре, при проверке анального рефлекса - анус окружен анальными сфинктерами. На 12.00 часах условного циферблата - врожденная промежностная борозда, не кровоточит. Пальцевое ректальное исследование: анус проходим для 5 пальца, анальный канал эластичен, стеноза нет. Рекомендовано наблюдение, родителям предоставлена информация о данном пороке развития. Родители предупреждены о возможности появления симптомов запора. Хирургическое лечение и местная терапия не показаны.

 

Рисунок 1. Местный статус пациентки М., 6 месяцев. Малая аномалия развития аноректальной области, частичная промежностная борозда. Черная стрелка - анальное отверстие, расположенное в типичном месте, в центре наружных сфинктеров. Белая стрелка - частичная промежностная борозда.

Figure 1. Local status of patient M., 6 months old. Incomplete perineal groove. Black arrow - anus located in a typical location, in the center of the sphincters. White arrow - incomplete perineal groove.



  1. Пациентка П.

Девочка 2 месяцев жизни. Семейный анамнез не отягощен, неонатальный скрининг пройден. Жалобы на наличие длительно незаживающей анальной трещины. Из анамнеза: в возрасте 1 месяца педиатр заметил у ребенка анальную трещину (складку?). У ребенка отмечалось периодическое натуживание, сильное кряхтение, которое чаще не заканчивалось дефекацией. Дефекация 2-3 раза в день. При осмотре, местный статус ̶ анус окружен наружными сфинктерами. На 12.00 часах условного циферблата - врожденная частичная промежностная борозда, не кровоточит. Пальцевое ректальное исследование: анус проходим для 5 пальца, эластичен, стеноза нет. Рекомендации аналогичны предыдущему случаю.

 

Рисунок 2. Местный статус пациентки П., 2 месяцев. Малая аномалия развития аноректальной области, частичная промежностная борозда. Черная стрелка - анальное отверстие, расположенное в типичном месте, в центре наружных сфинктеров. Белая стрелка - частичная промежностная борозда

Figure 2. Local status of patient P., 2 months old. Incomplete perineal groove. Black arrow - anus located in a typical location, in the center of the sphincters. White arrow - incomplete perineal groove



  1. Пациентка А.

Девочка 1 месяца жизни. Семейный анамнез не отягощен, неонатальный скрининг пройден. Повод для обращения - выявленный аноректальный порок с промежностным свищом, консультация для получения второго мнения по тактике лечения. После рождения в 1 сутки жизни выявлено отсутствие ануса в типичном месте, на 2 сутки консультирована детским хирургом, назначена плановая операция в возрасте 2-3 месяцев. При ультразвуковом исследовании (УЗИ) мочевывыделительной системы - расширения чашечно-лоханочной системы нет, имеется взвесь в мочевом пузыре. При УЗИ сердца - открытое овальное окно (функциональное). При осмотре местно - анус в типичном месте отсутствует, визуализируется пигментация, морщинистость кожи в области наружного анального сфинктера. На 10 мм книзу от задней комиссуры влагалища - отверстие промежностного свища. Кверху от свища отходит промежностная борозда, выстланная ярко красной слизистой. Межъягодичная складка немного асимметрична. Показана операция в один этап, даны разъяснения по поводу необходимых периоперационных обследований, послеоперационному бужированию согласно принятым протоколам. Ребенок готовится к плановому оперативному вмешательству, во время аноректопластики возможно иссечение промежностной борозды.

 

Рисунок 3. Местный статус пациентки А., 1 месяца. Черная стрелка - место долженствующего ануса. Белая стрелка - промежностный свищ, продолжающийся в промежностную борозду (до задней комиссуры влагалища).

Figure 3. Local status of patient A., 1 month old. Black arrow - anal sphincters below the fistula. White arrow - perineal fistula continuing into the perineal groove (to the fourchette)



  1. Пациентка В.

Девочка, впервые осмотрена в 3 месяца. Меконий отошел в 1 сутки. Семейный анамнез не отягощен. Неонатальный скрининг пройден. При первом плановом осмотре детским хирургом заподозрена аноректальная мальформация, направлены на консультацию. При осмотре: в крестцовой области имеется кожное втяжение без отделяемого, других меток нет. Анус в типичном месте ̶ несколько смещен кпереди, но окружен наружными сфинктерами. Анальный рефлекс вызывается (сокращения сфинктеров концентрическое - вокруг ануса) От задней комиссуры влагалища до верхней полуокружности ануса промежностная борозда 2,5 см длиной, выстлана слизистой оболочкой красного цвета, не кровоточит. Поставлен диагноз: малая аномалия развития аноректальной области - полная промежностная борозда (perineal groove).

Назначено наблюдение, родители информированы о данной патологии.

Учитывая малую аномалию развития аноректальной области, предупреждены о необходимости мониторинга состояния мочевыделительной системы (УЗИ почек, по возможности мочевого пузыря через 2-3 месяца, контроль общего анализа мочи). Местная терапия не показана, так как не будет эффективной. Повторный осмотр проведен через 5 месяцев - состояние удовлетворительное, стул регулярный, промежностная борозда частично редуцировалась (Рисунок 5). Патологии мочевыделительной системы нет. Продолжено наблюдение. Оперативное лечение возможно после 2 лет по косметическим соображениям (при желании родителей)

 

Рисунок 4. Местный статус пациентки В.

a - при осмотре в 3 месяца. Малая аномалия развития аноректальной области. Полная промежностная борозда при нормально сформированном анусе. Черная стрелка - анальное отверстие, расположенное в типичном месте, в центре наружных сфинктеров. Белая стрелка - полная промежностная борозда (продолжается до задней комиссуры влагалища).

b - местный статус у той же пациентки в 8 месяцев. Частичная эпителизация промежностной борозды

Figure 4. Local status of patient B.

a - 3 months. Complete perineal groove with a normally formed anus. Black arrow - anus located in a typical location, in the center of the sphincters. White arrow - complete perineal groove (continues to the fourchette).

b - the same patient at 8 months. Partial epithelialization of the perineal groove



  1. Пациентка М.

Девочка 2 месяцев жизни. Семейный анамнез не отягощен, неонатальный скрининг пройден. Жалобы на наличие длительно незаживающей «анальной трещины», затруднение при дефекации. Из анамнеза: в 1 месяц родители заметили у ребенка «анальную трещину», в связи с чем неоднократно были консультированы разными специалистами. Назначалась местная терапия: свечи с облепиховым маслом, 10% метилурациловая мазь - без положительного эффекта. На грудном вскармливании стул был ежедневно, кашицеобразный, однако малыми порциями, дефекация была затруднена, ребёнок тужился, беспокоился, кряхтел. При осмотре, при проверке анального рефлекса - анус окружен анальными сфинктерами. На 12.00 часах условного циферблата - врожденная промежностная борозда треугольной формы, не кровоточит. При ректальном пальцевом исследовании анус не проходим для 5 пальца (буж 10, диагностирован стеноз). После извлечения пальца - стул под давлением, “узкой полоской”. Поставлен диагноз “Аноректальная мальформация: стеноз ануса, частичная промежностная борозда”. Рекомендовано ежедневное бужирование ануса по общепринятой схеме. Для исключения синдрома Куррарино (триада: аноректальный порок, чаще - стеноз ануса; аномалия развития крестца; пресакральное объемное образование) назначено обследование, синдром Куррарино исключен.

Учитывая аноректальную мальформацию, назначены исследования мочевыделительной системы. В настоящее время пациентка под наблюдением, бужирование успешно, стул стал регулярным, нарушений дефекации в настоящее время нет. Хирургическое лечение промежностной борозды и местная терапия не показаны.

 

Рисунок 5. Местный статус пациентки М., 2 месяцев. Аноректальная мальформация: стеноз ануса, частичная промежностная борозда. Черная стрелка - анальное отверстие, расположенное в типичном месте, в центре наружных сфинктеров. Белая стрелка - частичная промежностная борозда.

Figure 5. Local status of patient M., 2 months old. Anorectal malformation: anus stenosis, incomplete perineal groove. Black arrow - anus located in a typical location, in the center of the sphincters. White arrow - incomplete perineal groove

ОБСУЖДЕНИЕ

Эмбриологические предпосылки формирования промежностной борозды до конца не ясны. Stephens полагал, что в развитии порока определенную роль играет нарушение процесса формирования уроанальной перегородки в сочетании с недостаточной медиальной миграцией половых складок (таким образом формируется расщелина). В одном своем представленном случае он продемонстрировал гистологические препараты волокон наружного и внутреннего анальных сфинктеров, входящих в состав борозды [1]. Эта находка, скорее всего, была обусловлена широким хирургическим иссечением борозды с захватом сфинктеров.

В более поздних работах коллег чаще всего были представлены гистологические образцы эпителия (ороговевающего и/или неороговевающего), то есть тканями, выстилающими борозду, являлись кожа, анодерма и слизистая оболочка дистальных отделов прямой кишки. Эти данные косвенно подтверждают роль неправильного формирования уроанальной перегородки в развитии промежностной борозды. По сути, после нормального процесса разделения клоаки и образования уроректальной перегородки, нарушаются самые последние этапы формирования промежности, что приводит к возникновению борозды [6, 7].

В дальнейшем были описаны различные варианты аномалии развития, предложена классификация: полная и неполная (частичная) промежностная борозда [5, 8, 9].

В подавляющем большинстве случаев аномалия встречается у девочек, хотя описаны единичные наблюдения у мальчиков, в том числе в сочетании с гипоспадией и расщеплением мошонки [5, 10, 11].

Если промежностная борозда сочетается с аноректальным пороком развития, то она чаще всего иссекается во время аноректопластики. При нормально сформированном анусе необходимость оперативного лечения промежностной борозды дискутабельна. Описано, что борозда может спонтанно регрессировать (полностью или частично) к 2-м годам жизни, в связи с чем оправдана выжидательная тактика при выявлении промежностной борозды в случае, если анус располагается на своем месте, то есть в центре наружных сфинктеров. Операция по иссечению борозды до 2 лет показана только при наличии симптомов ̶ обильное отделение слизи, кровотечение из борозды, рецидивы вульвитов. После двух лет операция может быть выполнена по косметическим соображениям [5, 12, 13]. В исследовании ARM Консорциума коллегиально была избрана выжидательная тактика при промежностной борозде при отсутствии сочетанного аноректального порока [4]. В других публикациях также неоднократно указывалось, что борозда может регрессировать к 2 годам и не требует оперативного лечения в случае нормального расположения ануса [5, 9, 14, 15]. При наблюдении наших пациентов мы отметили у одной девочки частичное заживление борозды через 5 месяцев.

При выявлении промежностной борозды у ребенка необходимо исключить сопутствующие аномалии ̶ аноректальные мальформации с промежностным свищом, анальный стеноз, аномалии развития мочевыделительной системы, у мальчиков ̶ гипоспадию, расщепление мошонки [5]. На наш взгляд, наличие промежностной борозды при нормально сформированном анусе следует считать малой формой аноректального порока, и, следовательно, руководствоваться общепринятыми протоколами - в первую очередь уделять внимание скринингу патологии мочевыделительной системы. Анальный стеноз в сочетании с промежностной бороздой встречается крайне редко [4], однако в нашей практике была такая пациентка, в связи с чем, мы бы рекомендовали проводить пальцевое ректальное исследование всем пациентам с впервые выявленной промежностной бороздой.

К осложнениям промежностной борозды некоторые авторы относят запор, однако в данном случае сложно установить причинно-следственную связь. Речь идет о сочетании запора и промежностной борозды, то есть имеет смысл предполагать вероятность развития запора у ребенка с выявленной бороздой и, в случае клинических проявлений, своевременно начинать общепринятую консервативную терапию запора [4]. В наших наблюдениях явных признаков запора не было ни у одного пациента (борозда при нормально сформированном анусе). У одной девочки отмечалось длительное натуживание при дефекации, но стул был регулярным; у другой пациентки отмечались редкие эпизоды задержки стула до 2-х дней, однако стул был кашицеобразным, и дефекация - безболезненной. В одном случае нарушения дефекации, вероятнее всего, были обусловлены стенозом ануса, и при бужировании разрешились. Необходимо отметить, что диагноз у всех детей был установлен достаточно рано (от 1 до 3 месяцев жизни), в настоящее время проводится динамическое наблюдение, и родители информированы о рисках развития запора и о возможных симптомах, на которые необходимо обращать внимание. Отменена ранее назначенная местная терапия ввиду нецелесообразности.

Из 5 пациенток только одной девочке требовалось хирургическое лечение, так как имел место аноректальный порок развития с промежностным свищом. В одном случае назначено бужирование ануса, так как своевременно был выявлен стеноз. У 3 девочек с нормально сформированным анусом операция или другие виды лечения не были показаны, однако во всех случаях ранее, в других клиниках, были назначены либо длительные курсы консервативной местной терапии по поводу «анальной трещины», «складки в области ануса», либо поставлен диагноз аноректального порока и выставлены показания к операции, что стало для родителей серьезным потрясением.

Диагностировать полную промежностную борозду просто - протяженный дефект от ануса до задней комиссуры влагалища, выстланный розовой слизистой. Сложность в диагностике представляет неполная (частичная) промежностная борозда, так как она действительно может быть похожа на анальную трещину.

На наш взгляд, при постановке диагноза “Врожденная частичная промежностная борозда” необходимо ориентироваться на следующие позиции:

  1. дефект анодермы выявлен в первые месяцы жизни. В этом возрасте анальные трещины являются казуистикой [16], и, если они возникают, то очень быстро регенерируют и не хронизируются

  2. длительно существующая “анальная трещина” у ребенка без каких-либо нарушений стула подозрительна в отношении промежностной борозды, так как основными причинами образования анальных трещин являются запор и/или диарея [16]

  3. родители или врачи могут не заметить дефект анодермы (неполную борозду) сразу после рождения, так как для этого нужно очень тщательно осматривать область анального отверстия, что далеко не всегда проводится при отсутствии жалоб.

  4. при выявлении врожденной промежностной борозды необходимо исключать сопутствующий стеноз анaльного канала (необходимо проведение пальцевого ректального исследования специалистом, который имеет опыт ведения пациентов с аноректальными пороками)

Заключение

Таким образом, распознавание врожденной промежностной борозды важно для медицинских работников, особенно для педиатров и неонатологов, чтобы обеспечить надлежащее консультирование родителей, планировать последующее наблюдение и избежать некорректной тактики лечения и ненужных назначений. Оперативное лечение при промежностной борозде требуется только при сочетании с аноректальным пороком (промежностным свищом) или в случае частого кровотечения из борозды, обильного отделяемого, провоцирующего вульвиты. В случае промежностной борозды при нормально сформированном анусе необходимо наблюдение до 2 лет (возможна спонтанная полная или частичная регрессия), после 2 лет вопрос решается индивидуально (по косметическим соображениям). При выявлении промежностной борозды при нормально сформированном анусе необходимо провести пальцевое ректальное исследование для исключения анального стеноза. Необходимо информировать родителей о том, что запор, часто сопровождающий промежностную борозду, не купируется при оперативном иссечении борозды, то есть не является показанием к операции, а требует рутинного консервативного лечения.

×

About the authors

Evgeniya S Pimenova

“Fantasy” Children’s Clinic

Author for correspondence.
Email: evgeniyapimenova@list.ru
ORCID iD: 0000-0001-7206-5987
SPIN-code: 8694-6555
Scopus Author ID: 56712650400
ResearcherId: L-6927-2015

MD, PhD, pediatric surgeon

Russian Federation, 117418 Garibaldi Street 36, Moscow,117418 Russian Federation

Daria A. Khamzina

“Fantasy” Children’s Clinic

Email: darahamzina533@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8929-4492
ResearcherId: HNP-3113-2023

pediatric surgeon

Russian Federation, 117418 Garibaldi Street 36, Moscow,117418 Russian Federation

Evgeniya M. Mukhametova

“Fantasy” Children’s Clinic

Email: mukhametova_e_m@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1711-1693
SPIN-code: 2493-3800
Scopus Author ID: 54889008100

MD, PhD, Gastroenterologist

Russian Federation, 117418 Garibaldi Street 36, Moscow,117418 Russian Federation

References

  1. Stephens F.D. The female anus, perineum and vestibule: Embryogenesis and deformities // Obstet Gynecol Surv. 1969. Vol. 24, N 3. P. 278–84. doi: 10.1111/j.1479-828x.1968.tb00685.x
  2. Holschneider A. M., Hutson J. M. (ed.). Anorectal malformations in children: embryology, diagnosis, surgical treatment, follow-up. – Springer Science & Business Media, 2006.
  3. Peña A., Bischoff A. Surgical treatment of colorectal problems in children. – Springer, 2015.
  4. Samuk I., Amerstorfer E.E., Fanjul M., Iacobelli B.D., Lisi G., Midrio P., et al. Perineal Groove: An Anorectal Malformation Network, Consortium Study // J Pediatr. 2020. N 222. P. 207-212 doi: 10.1016/j.jpeds.2020.03.026.
  5. Ihn K., Na Y., Ho I.G., Oh J. Clinical characteristics and conservative treatment of perineal groove // J Pediatr Surg. 2020. Vol. 55 N8. P. 1507-1510. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2019.07.017
  6. Sekaran P., Shawis R. Perineal groove: A rare congenital abnormality of failure of fusion of the perineal raphe and discussion of its embryological origin // Clin Anat. 2009 Vol. 22 N 7. P. 823–5. doi: 10.1002/ca.20855
  7. Mullassery D., Turnock R., Kokai G. Perineal groove // J Pediatr Surg. 2006 Vol.41. N 3. e41-3. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2005.12.068.
  8. Kadowaki H., Nakahira M., Yamada C., Takeuchi S., Tamate S., Shiokawa C. Perineal groove and perineal canal // Jpn J Surg. 1983. Vol 13. N 3. P. 216–8. doi: 10.1007/BF02469480
  9. Rabinovich H.M., Montez K.G. Newborn twins with perineal grooves // SAGE Open Med Case Reports. 2021 Vol. 9. P. 0–3. doi: 10.1177/2050313X211020222
  10. Chatterjee S.K., Chatterjee U.S., Chatterjee U. Perineal groove with penoscrotal hypospadias // Pediatr Surg Int. 2003. Vol. 19. N 7. P. 554–6. doi: 10.1007/s00383-003-0975-8
  11. Adnan A., Güngör K., Ercan M., Melikog M. Currarino syndrome associated with penoscrotal inversion and perineal fissure // Pediatr Surg Int. 2005. Vol. 21. N9. P.733-5. doi: 10.1007/s00383-005-1464-z.
  12. Siruguppa K., Tuli S.S., Kelly M.N., Tuli S.Y. Newborn Female With a Midline Perineal // Clin Pediatr (Phila). 2012. Vol. 51. N. 2. P.188-90. doi: 10.1177/0009922810392776.
  13. Cheng H., Wang Z., Zhao Q., Zhu H., Xu T. Perineal Groove: Report of Two Cases and Review of the Literature // Front Pediatr. 2018. Vol. 15. N. 6. P. 227. doi: 10.3389/fped.2018.00227.
  14. Garcia-Palacios M., Mendez-Gallart R., Cortizo-Vazquez J., Rodriguez-Barca P., Estevez-Martinez E., Bautista-Casasnovas A. Perineal groove in female infants: A case series and literature review // Pediatr Dermatol. 2017 Vol. 34. N 6. P. 677–80. doi: 10.1111/pde.13311
  15. Harsono M., Pourcyrous M., Perineal groove: A rare congenital midline defect of perineum // Indian J Paediatr Dermatology. 2022. Vol. 23. N 1. P. 92. doi: 10.1055/s-0035-1566311
  16. Patel N., Kay M. Lower gastrointestinal bleeding in children: causes and diagnostic approach. [Internet]. UptoDate (evidence-based clinical decision support resource) [last updated: Apr 28, 2022] Available from: https://www.uptodate.com/contents/lower-gastrointestinal-bleeding-in-children-causes-and-diagnostic-approach

Supplementary files

There are no supplementary files to display.


Copyright (c) Eco-Vector

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: ПИ № ФС 77 - 81892 от 24.09.2021 г.


This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies