VARIANTY NARUShENIYa FORMIROVANIYa POLA U DETEY S PROKSIMAL'NOY GIPOSPADIEY (SOVREMENNYE PODKhODY K DIAGNOSTIKE)

全文:

Обоснование. Достоверная диагностика вариантов нарушения формирования пола (НФП) - на- учная и неразрешенная медико-социальная задача. Для достижения оптимальных исходов лечения, реабилитации детей с проксимальной гипоспадией и вариантами НФП необходим рациональный комплекс медицинских мероприятий. Цель: повышение эффективности дифференциальной диагностики вариантов НФП посредством применения оптимизированных и комбинированных методов исследования органов малого таза и половых протоков Методы. Диагностическая программа включала: цитогенетическое, молекулярно-генетическое, биохимическое исследование, эхографию органов малого таза с применением трансабдоминаль- ного и трансперинеального доступов, эндоскопию половых протоков, диагностически-санационную лапароскопию. Диагностическая программа использована у 116 пациентов в возрасте от одного месяца до 14 лет. Смешанная дисгенезия яичек (СДЯ) верифицирована у 42 пациентов, синдром парциальной нечувствительности к андрогенам - у 17, дефицит 5-α-редуктазы 2-го типа - у 28, парциальная дисгенезия яичек - у 29. Эхографию органов малого таза выполняли трансабдо- минальным и разработанным трансперинеальным доступами. Для оценки маскулинности уретры, степени выраженности семенного бугорка, входа во влагалищный отросток урогенитального синуса (ВОУГС) проводили эндоскопию половых протоков по разработанной методике. С целью достовер- ной характеристики органов малого таза применяли комбинированный метод исследования (эндо- скопию половых протоков в сочетании с эхографией органов малого таза). При этом определяли наличие и размеры ВОУГС. Диагностически-санационная лапароскопия выполнена 52 пациентам. Результаты. Установлены характерные эхографические признаки СДЯ, синдрома парциальный нечувствительности к андрогенам, синдрома дефицита 5-α-редуктазы 2-го типа, парциальной дис- генезии яичек. У детей младшего возраста при использовании трансабдоминального эхографиче- ского доступа достоверная диагностическая оценка органов малого таза является сложной задачей. Поэтому разработан и использован трансперинеальный доступ, который позволяет эффективно определить строение внутренних половых органов. Для повышения достоверности диагностики ВОУГС целесообразно проведение УЗИ малого таза в сочетании с эндоскопией половых протоков. Это позволяет у всех пациентов выявить ВОУГС различных размеров. Эндоскопия половых протоков по разработанному способу выявила признаки маскулинности уретры у 42 пациентов с СДЯ. При- знаки феминности уретры установлены у 17 пациентов с парциальной нечувствительностью к андро- генам. Диагностическая лапароскопия выявила дериваты мюллерова протока у всех обследованных пациентов (52). Диагностически-санационная лапароскопия позволяет выполнить биопсию гонад с последующим их гистологическим и иммуногистохимическим исследованием. Заключение. Для достижения положительных результатов коррекции проксимальной гипоспа- дии у детей с вариантами НФП необходима оптимизированная своевременная диагностическая программа их верификации. Предложенная программа должна быть выполнена до уретропластики с целью установления пола воспитания в первые месяцы жизни и выработки рациональной тактики дальнейшего лечения и реабилитации.

作者简介

E. Volod'ko

A. Okulov

A. Burkin

K. Mirakov

T. Gadzhiev

K. Sangare

D. Brovin

A. Anikiev

参考

补充文件