Отправить статью по E-mail 
ХИРУРГИЧЕСКАЯ КОРРЕКЦИЯ НЕГОРМОНАЛЬНОЙ КЛИТОРОМЕГАЛИИ ПРИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗЕ I ТИПА
- Авторы: Морозов Д.А.1, Райгородская Н.Ю.2, Пименова Е.С.1, Болотова Н.В.2, Айрян Э.К.1
-
Учреждения:
- Первый Московский государственный университет им. И.М. Сеченова
- Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского
- Выпуск: Том 6, № 4 (2016)
- Страницы: 92-96
- Раздел: Клинические случаи
- Дата подачи: 11.06.2017
- Дата принятия к публикации: 11.06.2017
- Дата публикации: 10.12.2016
- URL: https://rps-journal.ru/jour/article/view/298
- DOI: https://doi.org/10.17816/psaic298
- ID: 298
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Нейрофиброматоз 1типа (НФ1, болезнь Реклингаузена) – моногенное заболевание, обусловленное мутацией NF1гена (локализован на 17q хромосоме) и имеющее аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание встречается у 1 на 2500–3000 новорожденных детей. Поражение урогенитального тракта при нейрофиброматозе встречается редко. В статье представлен клинический пример обследования, верификации диагноза и оперативного лечения девочки 12 лет, обратившейся с жалобами на увеличение клитора, с отягощенным генеалогическим анамнезом (дядя болен нейрофиброматозом 1 типа). Ребенок обследован эндокринологом, исключен диагноз нарушение формирования пола. Проведена феминизирующая пластика наружных половых органов с удалением узловых образований нейрофиброматоза, имитировавших вирилизацию наружных гениталий, резекция кавернозных тел, лабиопластика из кожно-слизистых лоскутов. Косметический результат непосредственно после операции расценен как удовлетворительный.
Ключевые слова
Об авторах
Дмитрий Анатольевич Морозов
Первый Московский государственный университет им. И.М. Сеченова
Автор, ответственный за переписку.
Email: damorozov@list.ru
Доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой детской хирургии и урологии-андрологии Россия
Надежда Юрьевна Райгородская
Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского
Email: nraygorodskaya@gmail.com
Доктор медицинских наук, доцент кафедры пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии Россия
Евгения Сергеевна Пименова
Первый Московский государственный университет им. И.М. Сеченова
Email: fake@neicon.ru
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской хирургии и урологии- андрологии Россия
Нина Викторовна Болотова
Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского
Email: fake@neicon.ru
Доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии Россия
Эдуард Каренович Айрян
Первый Московский государственный университет им. И.М. Сеченова
Email: fake@neicon.ru
детский хирург, аспирант кафедры детской хирургии и урологии-андрологии Россия
Список литературы
- Ferner R. E., Huson S. M., Thomas N., Moss C., Willshaw H., Evans D. G., Upadhyaya M., Towers R., Gleeson M., Steiger C., Kirby A. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1 // J Med Genet. 2007;44 (2):81–8.
- Sutphen R., Galán-Goméz E., Kousseff B. G. Clitoromegaly in neurofibromatosis //Am J Med Genet. 1995.55 (3):325–30.
- Pascual-Castroviejo I., Lopez-Pereira P., Savasta S. Neurofibromatosis type 1 with external genitalia involvement: Presentation of 4 patients // J of Pediatric Surgery. 2008.43:1998–2003.
- Болотова Н. В., Морозов Д. А., Райгородская Н. Ю., Жарков Д. А., Григорьева М. М., Цмокалюк Е. Н. Критерии кли- нической диагностики и выбор лечебной тактики у пациентов с неопределенностью пола // Саратовский научно- медицинский журнал. 2010. Т.6. №1. С. 178–182.
- Bolotov N.V., Morozov D.A., Raigorodskaya N.Y., Zharkov D.A., Grigoriev M.M., Tsmokalyuk E.N. Criterias for clinical diagnosis and choice of treatment strategy in patients with gender uncertainty // Saratov Journal of Medical Science. 2010 V.6. №1. Pp 178–182.
- McDonnell C. Neurofibromatosis of bladder and prostate // Am J Surg 1936; 34: 90–3.
- Thomas W. J., Bevan H. E., Hooper D. G., Downey E. J. Malignant schwannoma of the clitoris in a 1-year-old child // Cancer. 1989 Jun 1;63 (11):2216–9.
Дополнительные файлы
