Транспозиции внутренних органов в сочетании с грыжей пищеводного отверстия диафрагмы на фоне наследственной гемолитической анемии у ребенка 4 лет: клиническое наблюдение

Полный текст

ВВЕДЕНИЕ

Транспозиция внутренних органов (situs viscerus inversus — обратное, зеркальное расположение) — аномалия, при которой органы грудной и брюшной полости расположены в обратном направлении. Выделяют полное (situs inversus totalis — SIT), частичное (situs inversus partialis) и удвоенное расположение (situs ambiguus) органов. SIT характеризуется перемещением органов грудной клетки и брюшной полости на противоположную сторону тела, оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связано с множественными генными мутациями [1]. Распространенность SIT варьирует от 1 на 8000 до 1 на 25 000 живых новорожденных [2]. Клинически это состояние протекает бессимптомно, поэтому его обычно диагностируют при консультации по поводу других заболеваний, требующих методов визуализации [3]. При частичной транспозии изменяют положение на зеркальное органов или грудной (декстракардия) или брюшной полости (situs inversus с левокардией). Данная аномалия встречается крайне редко — 1 на 10 000 живорожденных. Имеются описания удвоенного расположения органов грудной или брюшной полости (гетеротаксия), при котором отмечается либо удвоенная правосторонность, либо удвоенная левосторонность [2].

Врожденная диафрагмальная грыжа считается относительно редким заболеванием (1 на 3000 новорожденных), она может быть как изолированным пороком, так и в сочетании с аномалиями развития других органов и систем [4, 5]. На сегодняшний день опубликовано всего лишь несколько клинических наблюдений диагностики и лечения детей с диафрагмальной грыжей на фоне SIT [6–9].

Цель — показать на клиническом примере сложность диагностики крайне редко встречающегося сочетания патологии органов грудной и брюшной полостей и успешный исход мини-инвазивного оперативного лечения.

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО НАБЛЮДЕНИЯ

Девочка, 4 года, поступила повторно для стационарного лечения в гематологическое отделение Национального медицинский центра «Шифобахш» Республики Таджикистан 25.01.2021 с жалобами со слов родителей на тошноту, иногда сопровождавшуюся рвотой, вялость, отсутствие аппетита, недомогание и бледность кожных покровов. Из анамнеза выяснилось, что девочка болеет с рождения. Обследовалась и получала неоднократное стационарное лечение в областной больнице по месту жительства и в детском гематологическом отделении Республиканского центра. На основании клинических симптомов и лабораторного обследования с определением сывороточного железа, ферритина, электрофореграммы (гемоглобин Hb A2 dsit 20 %) установлен диагноз: «Наследственная гемолитическая анемия, ферментопатия, дефицит глюкоза-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД)», но постоянного клинического и лабораторного эффекта от проводимого лечения не отмечалось. В связи с неэффективностью консервативной терапии было принято решение об оперативном лечении — удалении селезенки. Пациентка была переведена в торакоабдоминальное отделение центра.

При поступлении объективное состояние пациентки расценивалось как средней степени тяжести. Ребенок отстает в физическом развитии: масса тела 10 кг, дефицит веса составляет 28,6 %. Кожа и видимые слизистые оболочки чистые, бледные. Дыхание через нос свободное, при аускультации в легких справа выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, слева в проекции верхней доли выслушивается ослабленное дыхание, а в проекции нижней доли дыхание не проводится. Тоны сердца ясные, ритмичные, патологические шумы не выслушиваются. Живот увеличен в объеме, не вздут, при пальпации мягкий, безболезненный. Симптомы раздражения брюшины отсутствуют. Печень, селезенка и почки не пальпируются. Мочится свободно. Стул оформленный.

Проведен комплекс клинико-лабораторных исследований, включавший рентгенологическое и ультразвуковое исследование внутренних органов. Со стороны общего анализа крови: эритроциты 4,0 · 10¹²/L, гемоглобин 121 г/л, цветной показатель 0,9, лейкоцитоз 10,0 · 10⁹/L, скорость оседания эритроцитов 26 мм/ч. В биохимическом анализе крови: общий билирубин 15 мкмоль/л, АЛАТ 31,00 Ед/л, АСАТ 22,00 Ед/л, общий белок 52 г/л, креатинин 60 мкмоль/л, мочевина 4,6 ммоль/л. Показатели анализа мочи в пределах нормы.

На обзорных рентгенограммах органов грудной и брюшной полости было заподозрено аномальное смещение внутренних органов и для уточнения диагноза выполнили рентгеноконтрастное исследование органов желудочно-кишечного тракта с сульфатом бария. Под рентгенологическим контролем было прослежено прохождение контраста, при котором выяснилось, что дно и тело желудка находятся в левой половине грудной клетки, а сердце симметрично развернуто вправо (рис. 1).

 

Рис. 1. Рентгеноконтрастное исследование желудочно-кишечного тракта. Стрелкой показано расположение желудка в грудной полости слева

 

При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости отмечаются признаки смещения печени в левую половину живота, селезенка находится под правым подреберьем размерами 67 × 27 мм (рис. 2). Поджелудочная железа инвертирована, размеры 16 × 13 × 16 мм. Сердце расположено в правой половине грудной клетки.

 

Рис. 2. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости: а — расположение печени в левом нижнем квадранте (стрелка); b — расположение селезенки в правом нижнем квадранте (стрелка)

 

На основании полученных данных установлен диагноз: «Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы слева, situs inversus totalis, наследственная гемолитическая анемия, ферментопатия, дефицит Г-6-ФД, гипотрофия II степени». После предоперационной подготовки в плановом порядке 03.02.2021 была проведена операция — лапароскопия, спленэктомия, устранение грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, хиатопластика, эзофагогастрофундопликация с созданием манжетки по Ниссену. Весь объем вмешательства осуществлен эндохирургическим способом под внутривенным эндотрахеальным наркозом.

Техника выполняемой операции. Первый троакар диаметром 5,0 мм для эндоскопа установили ниже пупка. После этого начинали инсуффляцию в брюшную полость CO₂ в течение 2–3 мин под давлением от 8 до 12 мм рт. ст. под контролем сатурации крови и основных показателей гемодинамики. Второй троакар диаметром 5 мм — в левое подреберье для манипулятора, третий и четвертый троакары диаметром 5 мм — в правое подреберье, и пятый троакар (10 мм) — выше паховой области слева для аппарата Лигашу и морцеллятора. При визуальном обследовании брюшной полости селезенка находится в правом, а печень — в левом подреберье. Дно и тело желудка через расширенное пищеводное отверстие диафрагмы располагаются в левой половине грудной клетки. Первым этапом операции была выполнена спленэктомия (артерии и вены лигировали аппаратом Лигашу) с удалением органа с морцеллятором. Затем после погружения желудка в брюшную полость был иссечен грыжевой мешок, а грыжу пищеводного отверстия устранили путем ушивания дефекта, образованного ножками диафрагмы. Через тоннель по задней поверхности пищевода из дна желудка создали манжетку по Ниссену с фиксацией двухэтажным швом. Швы накладывали интракорпорально с помощью эндоскопического степлера (ENDO GIA). Кровопотеря около 100 мл. Швы на кожные раны.

Продолжительность оперативного вмешательства составила 3 ч. Пациентке была проведена комплексная инфузионно-корригирующая терапия. Течение послеоперационного периода благоприятное.

На контрольной рентгенографии органов грудной и брюшной полостей на 6-й день послеоперационного периода легкие с левой стороны расправлены, синус свободен, диафрагма прослеживается, газовый пузырь желудка находится справа (рис. 3).

 

Рис. 3. Контрольная рентгенография органов грудной и брюшной полости

 

Девочка была выписана на 10-й день после операции в удовлетворительном состоянии под амбулаторное наблюдение хирурга, педиатра и гематолога. Контрольный осмотр проведен через 6 и 12 мес. Состояние ребенка удовлетворительное, жалоб нет. Физически активна. Растет и развивается соответственно возрасту, находится под наблюдением педиатра и гематолога по месту жительства.

ОБСУЖДЕНИЕ

Все три патологических состояния этого ребенка имеют генетическую природу [1, 5, 10]. Врожденная диафрагмальная грыжа чаще диагностируется у новорожденных и в большинстве случаев (83–94 %) — это левосторонний заднебоковой дефект (грыжа Богдалека) [11]. В доступной литературе мы обнаружили лишь клиническое наблюдение C.D. Tesselaar и соавт. [6], успешно оперировавших новорожденного по поводу грыжи Богдалека на фоне SIT, и C. Romeo и соавт. [7], описавших сочетание у новорожденного правосторонней грыжи Богдалека и синдрома Картагенера, который характеризуется врожденными бронхоэктазами, хроническим синуситом и обратным расположением органов. Оба ребенка оперированы лапаротомным доступом. Еще в двух сообщениях описаны аномалии латеральности в сочетании с диафрагмальной грыжей, эти работы посвящены эвентрации вследствие аплазии диафрагмы справа в сочетании с другими пороками. В обоих случаях произошел летальный исход [12, 13].

В последние годы наличие современной аппаратуры и приобретенный опыт врачей позволяют успешно диагностировать врожденные пороки в период беременности. В.Н. Демидов и соавт. [9] сообщают об успешной пренатальной ультразвуковой диагностике врожденной правосторонней диафрагмальной грыжи в сочетании с обратным расположением органов у плода в 36 нед. беременности. Ультразвуковым признаком, указывающим на обратное расположение внутренних органов, стало правостороннее расположение желудка и кишечника в плевральной полости. При операции на третьи сутки после рождения у ребенка выявлена грыжа Богдалека, произведена торакоскопическая пластика правого купола диафрагмы. Данное сообщение показывает важность пренатальной ультразвуковой диагностики в выявлении пороков развития. Остается сожалеть, что такой уровень квалификации врачи имеют лишь в отдельных медицинских учреждениях.

Все 5 приведенных наблюдений относились к периоду новорожденности. Следует отметить, что грыжи Богдалека чаще бывают в этой возрастной группе [14]. Так, у P. Mandhan и соавт. [15] из 18 пациентов 13 были новорожденные, а аплазия диафрагмы, грыжи Морганьи (Morgagni) и грыжи пищеводного отверстия в единичных наблюдениях пришлись на возраст от 1,5 до 5 лет.

После периода новорожденности мы нашли лишь одно клиническое наблюдение сочетания диафрагмальной грыжи и SIT: R.V. Patel и соавт. [8] описывают историю лечения 8-месячного ребенка с гигантской грыжей пищеводного отверстия диафрагмы с тяжелой гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью, у которого ранее был диагностирован SIT. Авторы выполнили лапароскопическую фундопликацию по Ниссену, изменив операционную технику, приняв зеркальное отображение различных мест размещения портов. При последующем наблюдении в течение 6 лет ребенок чувствует себя хорошо.

Выбор метода оперативного лечения в нашем наблюдении определялся наличием современного лапароскопического оборудования в клинике и опыта сотрудников в мини-инвазивных вмешательствах. Тем более что методика лапароскопической фундопликации по Ниссену достаточно широко внедрена в практику детской хирургии при операциях по поводу гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей и имеет преимущества перед открытыми операциями [16, 17]. Лапароскопическая операция при гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у ребенка с SIT описана в единственной работе [18].

Приведенное нами наблюдение имеет сходство с историей пациента R.V. Patel и соавт. [8] лишь по типу проведенной операции. В нашем случае ребенок в течение четырех лет испытывал тошноту, иногда сопровождавшуюся рвотой, аппетит был снижен, кожа бледная, что на фоне изменений в анализах крови врачи относили к клинической картине наследственной гемолитической анемии, протекающей по типу ферментопатии с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ), распространенной в азиатском регионе [10]. Однако вышеуказанная симптоматика достаточно типична и для синдрома нарушенной эвакуации из желудка, что наблюдается при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы. Хотя ребенок неоднократно находился на лечении в гематологическом республиканском центре, он не подергался всестороннему клиническому и инструментальному обследованию, результаты которого могли бы указать на наличие диафрагмальной грыжи и SIT. При наличии показаний к спленэктомии по поводу гемолитической анемии в рамках дооперационного обследования ему было проведено рентгенологическое и ультразвуковое исследования, в результате которых были выявлены диафрагмальная грыжа и аномальное расположение органов грудной и брюшной полостей.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Приведенное клиническое наблюдение — первое в русскоязычной литературе, посвященное описанию диагностики и лечения ребенка с грыжей пищеводного отверстия диафрагмы на фоне полной транспозиции внутренних органов.

Оно показывает, как важно полноценное обследование с использованием объективных методов визуализации при любых неясных симптомах, особенно у детей, имеющих какие-либо наследственные заболевания (в данном случае гемолитическую анемию).

Выбор минимально инвазивного вмешательства при сочетании указанных пороков развития способствовал легкому течению послеоперационного периода и благоприятному исходу.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Вклад авторов. Все авторы внесли существенный вклад в разработку концепции, проведение исследования и подготовку статьи, прочли и одобрили финальную версию перед публикацией. Вклад каждого автора: А.М. Шарипов, Н.Д. Мухиддинов — концепция и дизайн исследования; А.М. Шарипов, Р.А. Рахматова — сбор и обработка материала; А.М. Шарипов — написание текста; С.А. Мазабшоев — редактирование.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Источник финансирования. Авторы заявляют об отсутствии внешнего финансирования при проведении исследования.

Информированное согласие на публикацию. Авторы получили письменное согласие законных представителей пациента на публикацию медицинских данных и фотографий.

ADDITIONAL INFORMATION

Authors’ contribution. All authors made a substantial contribution to the conception of the study, acquisition, analysis, interpretation of data for the work, draft, and revision of the article, final approval of the version to be published, and agree to be accountable for all aspects of the study. The contribution of each authors: A.M. Sharipov, N.D. Mukhiddinov — the concept and design of the study; A.M. Sharipov, R.A. Rakhmatova — collection and processing of material; A.M. Sharipov — writing the text; S.A. Mazabshoev — editing.

Competing interests. The authors declare that they have no competing interests.

Funding source. This study was not supported by any external sources of funding.

Consent for publication. Written consent was obtained from the patient for publication of relevant medical information and all of accompanying images within the manuscript.

Об авторах

Асламхон Махмудович Шарипов

Таджикский государственный медицинский университет им. Абуали ибн Сино; Национальный медицинский центр «Шифобахш»; Республиканский научно-клинический центр педиатрии и детской хирургии

Автор, ответственный за переписку.
Email: aslam72@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-3534-9208
SPIN-код: 3072-5037

д-р мед. наук, заведующий кафедрой детской хирургии

Таджикистан, Душанбе; Душанбе; Душанбе

Нуриддин Давлаталиевич Мухиддинов

Институт последипломного образования в сфере здравоохранения

Email: nuridd@mail.ru

д-р мед. наук, ректор

Таджикистан, Душанбе

Рухшона Акрамовна Рахматова

Таджикский государственный медицинский университет им. Абуали ибн Сино; Национальный медицинский центр «Шифобахш»

Email: ruhsh6868@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1333-5427

д-р мед. наук, заведующая отделением детской анестезиологии, реанимации и интенсивной терапии

Таджикистан, Душанбе; Душанбе

Саломатшо Аслишоевич Мазабшоев

Таджикский государственный медицинский университет им. Абуали ибн Сино; Национальный медицинский центр «Шифобахш»

Email: samicdoctor@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9346-0764
SPIN-код: 6678-2908

канд. мед. наук, врач – анестезиолог-реаниматолог

Таджикистан, Душанбе; Душанбе

Список литературы

Дополнительные файлы