Фиброзно-жировая сосудистая аномалия у подростка: клинический случай

Фиброзно-жировая сосудистая аномалия — относительно редкое и только сравнительно недавно описанное заболевание с отличительными клиническими, радиологическими и патоморфологическими характеристиками. Крайне важно, чтобы врачи имели полное представление об этом заболевании для обеспечения своевременной диагностики и раннего начала лечения. В статье представлен клинический случай 17-летней девушки с фиброзно-адипозной васкулярной аномалией правой голени. В 7 лет у ребенка появилось болезненное образование на голени. В динамике образование увеличивалось в объеме, прогрессировала гипотрофия конечности наряду с ограничением движений в голеностопном суставе. По месту жительства неоднократно выполняли ультразвуковое исследование и компьютерную ангиографию, установлен диагноз: «Смешанная ангиодисплазия правой голени». Лечение в виде занятий лечебной физкультурой, ношения компрессионного трикотажа и ортопедической обуви эффекта не приносило. В 13 лет установлена инвалидность. В Российскую детскую клиническую больницу (Москва) пациентка поступила в возрасте 17 лет. При осмотре отмечено укорочение правой нижней конечности и стопы, плотное болезненное образование в верхней трети голени, гипотрофия мышц бедра и голени, контрактура правого голеностопного сустава. При ультразвуковом исследовании выявлено гиперэхогенное, с нечеткими наружными контурами образование в мышцах верхней трети голени с расположением в нем аномально сформированных венозных сосудов со множественными флеболитами. По данным магнитно-резонансной томографии этой области подтверждены признаки сосудистой мальформации. С целью уточнения ангиоархитектоники поражения и определения возможного объема резекции дополнительно проведена ангиография, позволившая установить диагноз: «Q27.8 — фиброзно-жировая сосудистая аномалия правой голени». Учитывая невозможность радикального хирургического лечения ввиду субтотального поражения задней группы мышц голени, высокий риск прогрессии заболевания, болевой синдром с нарушением функции конечности, начата антипролиферативная терапия препаратом сиролимус. Повторная госпитализация для оценки эффективности препарата и решения вопроса об оперативном лечении назначена через 1 год. В приведенном случае затрудненная поздняя диагностика заболевания, когда его длительное нераспознанное течение привело к инвалидизации пациента, сделало невозможным одномоментное радикальное лечение.