NFP. PROIZVODNYE MYuLLEROVYKh PROTOKOV U REBENKA S MUZhSKIM STROENIEM NARUZhNYKh POLOVYKh ORGANOV

全文:

Введение. Нарушение формирования пола - состояние, связанное с клинико-биохимиче- ским проявлением несоответствия между генетическим, гонадным и фенотипическим полом ребенка требующего детального обследования для окончательного выбора половой принад- лежности. Материалы и методы. Мальчик П. в возрасте 1 г, поступил в ДГКБ им. Н.Ф. Филатова с направляющим диагнозом «Крипторхизм слева, абдоминальная форма». При осмотре по- ловые органы сформированы по мужскому типу. Правое яичко в мошонке, левое яичко в мо- шонке, паховом канале не определяется. При проведении УЗИ левое яичко достоверно не ви- зуализировалось. Ребенку с мужским строением наружных половых органов была проведена диагностическая лапароскопия, на которой обнаружено образование, напоминающее матку, и гонада, напоминающая яичник, расположенная в маточной трубе. Выполнена биопсия гона- ды, принято решение о дообследовании ребенка. При гистологическом исследовании гонады морфологическая картина соответствовала streak (гонада со стромой яичника без фолликулов). Кариотипирование методом FISH по- казало хромосомные нарушения - мозаицизм 46ХУ /45ХО (83 % и 17 %). По результатам гормонального обследования основные показатели соответствовали нормальным значениям. Антимюллеров гормон - 140 нг/мл. Отмечалось некоторое повышение эстрадиола до 73,4 (0,0-51,0). Проведена трехдневная проба с ХГЧ, на котором отмечалось повышение тестосте- рона до 14,95 нмоль/л. Результаты. По результатам проведенного обследования у ребенка был сформулирован диагноз: хромосомное НФП 45ХО/46ХУ, смешанная дисгенезия гонад. Учитывая риск гонадо- бластомы у ребенка с описанным диагнозом, принято решение об удалении streak и дериватов мюллеровых протоков. Было проведено хирургическое лечение: лапароскопическое удаление стрек-гонады, дериватов мюллеровых протоков. Выводы. При обнаружении производных мюллеровых протоков у детей с мужским стро- ением наружных половых органов необходимо проведение детального обследования: биопсия гонад, консультация генетика, эндокринолога, кариотипирование, гормональное обследование. При выявлении хромосомного НФП 45ХО/46ХУ, смешанной дисгенезии гонад рекомендовано проведение удаление streak и производных мюллеровых протоков, учитывая риск их малигни- зации.

作者简介

Yu. Petrukhina

S. Kovarskiy

L. Menovshchikova

A. Zakharov

S. Blokh

A. Bebenina

Z. Sottaeva

A. Tekotov

K. Struyanskiy

Z. Betanov

N. Ageeva

T. Sklyarova

参考

补充文件