НАУЧНЫЙ ОБЗОР. VACTERL-АССОЦИАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ - ВЗГЛЯД ХИРУРГА

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Ассоциация VACTERL представляет собой набор определенных аномалий развития, сосредоточенных у одного новорожденного, которые включают пороки развития пищевода, прямой кишки, сердца, почек, позвоночного столба и конечностей. Научные работы, посвященные изучению этого сложного заболевания, по-прежнему являются редкими. Большинство исследователей настаивают на том, чтобы в составе синдрома присутствовали по крайней мере три компонента (аномалия позвонков, трахеопищеводная фистула и анальная атрезия), хотя другие стоят на постоянстве составляющих VACTERL-ассоциации. Лечение синдрома обычно ограничивается хирургическими вмешательствами, необходимыми, чтобы восстановить пищевод, анус, устранить аномалии сердечно-сосудистой и выделительной системы, конечностей. Научный обзор посвящен изучению VACTERL-ассоциации, правильной интерпретации ее компонентов, определению слабых сторон знаний и описанию современных лечебных подходов, предназначенных для коррекции хирургических аномалий, входящих в синдром.

Об авторах

Юрий Андреевич Козлов

Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница; Иркутский государственный медицинский университет; Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования

Автор, ответственный за переписку.
Email: noemail@neicon.ru
Россия

Константин Анатольевич Ковальков

Детская городская клиническая больница №5

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Давид Марленович Чубко

КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства»

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Полина Андреевна Барадиева

Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Андрей Дмитриевич Тимофеев

Иркутский государственный медицинский университет

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Денис Андреевич Звонков

Иркутский государственный медицинский университет

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Г. П. Ус

Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница; Иркутский государственный медицинский университет; Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования; Детская городская клиническая больница №5; Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Н. Н. Кузнецова

Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница; Иркутский государственный медицинский университет; Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования; Детская городская клиническая больница №5; Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Список литературы

  1. Quan L., Smith D.W. The VATER association // J. of Pediatrics, 1973. No. 82. P. 104-107.
  2. Nora A.H., Nora J.J. A syndrome of multiple congenital anomalies associated with teratogenic exposure // Arch. Environ. Health, 1975. No. 30. P. 17-21.
  3. Martinez-Frias M.L., Frias J.L. VACTERL as primary, polytopic developmental field defects // Am. J. Med. Genet., 1999. No. 83. P. 13-16.
  4. Hall B.D. VATER/VACTERL association. In Management of genetic syndromes / Third edition. Edited by Suzanne B., Cassidy M.D., Allanson J.E. Hoboken. New Jersey: Published by John Wiley & Sons Inc., 2010. P. 871-878.
  5. Oral A., Caner I., Yigiter M., et al. Clinical characteristics of neonates with VACTERL association // Pediatr. Int., 2012. No. 54. P. 361-364.
  6. de Jong E.M., Felix J.F., Deurloo J.A., et al. Non-VACTERL-type anomalies are frequent in patients with esophageal atresia/tracheoesophageal fistula and full or partial VACTERL association // Birth. Defects Res. A Clin. Mol. Teratol., 2008. No. 82. P. 92-97.
  7. Temtamy S.A., Miller J.D. Extending the scope of the VATER association: definition of the VATER syndrome // J. Pediatr., 1974. No. 85. P. 345-349.
  8. Czeizel A., Telegdi L., Tusnàdy G. VACTERL-association. In Multiple Congenital Anomalies / Edited by Akadémiai Kiadò. Budapest: Czeizel, Telegdi, Tusnàdy; 1988. P. 247-280.
  9. Corsello G., Maresi E., Corrao A.M., et al. VATER/VACTERL association: clinical variability and expanding phenotype including laryngeal stenosis // Am. J. Med. Genet., 1992. Vol. 1. No. 44. P. 813-815.
  10. Rittler M., Paz J.E., Castilla E.E. VACTERL association, epidemiologic definition and delineationc // Am. J. Med. Genet., 1996. No. 63. P. 529-536.
  11. Solomon B.D., Pineda-Alvarez D.E., Raam M.S., et al. Analysis of component findings in 79 patients diagnosed with VACTERL association // Am. J. Med. Genet., 2010. No. 152. P. 2236-2244.
  12. Solomon B.D., Raam M.S., Pineda-Alvarez D.E. Analysis of genitourinary anomalies in patients with VACTERL (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiac malformations, Tracheo-Esophageal fistula, Renal anomalies, Limb abnormalities) association. // Congenit Anom (Kyoto), 2011. No. 51. P. 87-91
  13. Botto L.D., Khoury M.J., Mastroiacovo P., et al. The spectrum of congenital anomalies of the VATER association: an international study // Am. J. Med. Genet., 1997. No. 71. P. 8-15.
  14. Kallen K., Mastroiacovo P., Castilla E.E., Robert E., Kallen B. VATER non-random association of congenital malformations: study based on data from four malformation registers // Am. J. Med. Genet., 2001. No. 101. P. 26-32.
  15. Keckler S.J., St. Peter S.D., Valusek P.A., et al. VACTERL anomalies in patients with esophageal atresia: anupdated delineation of the spectrum and review of the literature // Pediatr. Surg. Int., 2007. No. 23. P. 309-313.
  16. Holden S.T., Cox J.J., Kesterton I., et al. Fanconi anaemia complementation group B presenting as X linked VACTERL with hydrocephalus syndrome // J. Med. Genet., 2006. No. 43. P. 750-754.
  17. Khoury M.J., Cordero J.F., Greenberg F., et al. A population study of the VACTERL association: evidence for its etiologic heterogeneity // Pediatrics, 1983. No. 71. P. 815-820.
  18. Reardon W., Zhou X.P., Eng C. A novel germline mutation of the PTEN gene in a patient with macrocephaly, ventricular dilatation, and features of VATER association // J. Med. Genet., 2001. No. 38. P. 820-823.
  19. Castori M., Rinaldi R., Capocaccia P., et al. VACTERL association and maternal diabetes: a possible causal relationship? // Birth. Defects Res. A Clin. Mol. Teratol., 2008. No. 82. P. 169-172.
  20. Czeizel A., Ludanyi I. An aetiological study of the VACTERL-association // Eur. J. Pediatr., 1985. No. 144. P. 331-337.
  21. Walsh L.E., Vance G.H., Weaver D.D. Distal 13q Deletion Syndrome and the VACTERL association: case report, literature review, and possible implications // Am. J. Med. Genet., 2001. No. 98. P. 137-144.
  22. Faivre L., Portnoi M.F., Pals G., et al. Should chromosome breakage studies be performed in patients with VACTERL association? // Am. J. Med. Genet., 2005. No. 137. P. 55-58.
  23. Shaw-Smith C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, the VACTERL association: review of genetics and epidemiology // J. Med. Genet., 2006. No. 43. P. 545-554.
  24. Shaw-Smith C. Genetic factors in esophageal atresia, tracheo-esophageal fistula and the VACTERL association: roles for FOXF1 and the 16q24.1 FOX transcription factor gene cluster, and review of the literature // Eur. J. Med. Genet., 2010. No. 53. P. 6-13.
  25. Furniss D., Kan S.H., Taylor I.B., et al. Genetic screening of 202 individuals with congenital limb malformations and requiring reconstructive surgery // J. Med. Genet., 2009. No. 46. P. 730-735.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Козлов Ю.А., Ковальков К.А., Чубко Д.М., Барадиева П.А., Тимофеев А.Д., Звонков Д.А., Ус Г.П., Кузнецова Н.Н., 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: ПИ № ФС 77 - 81892 от 24.09.2021 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах