SINDROMOM PEYTTsA-EGERSA KAK UGROZA KIShEChNOY NEPROKhODIMOSTI I ONKOPATOLOGII U DETEY

详细

全文:

Актуальность. Несмотря на то, что впервые синдром был описан Голландским терапев- том И. Пейтцом в 1921 г. и подробно изучен американским врачом Х. Егерсом в 1949 г., это редкое генетическое заболевание, недостаточно изучено и его комплексное лечение пока не разработано. Синдром вызывается мутацией гена STK 11 19-хромосомы и имеет аутосомно- доминантный тип передачи по наследству. Характерным для пациентов является разрастание в желудочно-кишечном тракте гематромных плипов, которые могут стать причиной кишечной непроходимости, кровотечений и опухолей. Материал и методы. На консультацию к детскому хирургу мама привела свою 11 летнюю дочь с жалабой на периодические схваткообразные боли в животе. При этом она обратила внимание на то, что сама была трижды оперирована по поводу кишечной непроходимости и полипов в кишечнике. В двух случаях ей были выполнена обширные резекции тонкой киш- ки в связи с некрозом инвагината и «большой» опухоли, которая оказалась полипом. Учиты- вая, что у дочери появились похожие боли в животе, мама предположила возможность такой же болезни. Действительно, при осмотре обращал на себя внимание главный клинический признак синдрома Пейтца-Егерса - на кожно-слизистой оболочке губ у мамы и дочери были характерные темно-коричневые пятна размером до 3-5 см. При фиброгастроскопии и колоно- скопии патологии не выявлено. В плановом порядке была выполнена срединная лапаротомия. При ревизии пальпаторно в тонкой кишке на протяжении 40 см от илео-цекального угла было обнаружено 6 полипов размером от 1,0 см до 3,0 см. Все полипы имели широкую ножку, легко определяли визуально, так как создавали небольшие инвагинаты за счет перистальтики. Че- рез энтеротомные разрезы полипы отсечены. Еюнотомические отверстия ушиты двухрядным швом. Морфологическое заключение - во всех 6 препаратах обнаружена картина гиперпла- стических полипов, без малигнизации. Пациентка выписана на 12 сутки в удовлетворитель- ном состоянии. Наблюдалась в течении 22 лет - здорова. Результаты и обсуждения. Нами представлен клинический случай возможности ранней диагностики синдрома Пейтца-Егерса у детей по клиническим симптомам и своевременной плановой операции полипов кишечника. Вместе с тем, такие больные, как правило, переносят множество хирургических вмешательств, начиная с детского возраста по удалению полипов и их осложнений. Средняя продолжительность жизни таких пациентов не превышает 60 лет, и умирают они чаще от рака органов желудочно-кишечного тракта (85 %) и рака молочной железы (45 %). Заключение и рекомендации. Алгоритм диагностики синдрома Пейтца-Егерса в детском возрасте должен включать анамнез полипоза ЖКТ и пигментные пятна на губах у родителей и у детей. Все дети оперированные с полипами ЖКТ должны быть направлены к медицин- скому генетику для мутацией гена STK 11 19-хромосомы для верификации синдрома Пейтца- Егерса и к детскому онкологу для диспансерного учета и показаний к исследованию онкомар- керов в крови - карциоэмбрионального антигена.