Spina bifida: мультидисциплинарная проблема (обзор литературы)

Полный текст

ВВЕДЕНИЕ

Современная наука все больше формируется на стыке специальностей, и мультидисциплинарный подход в лечении при ряде заболеваний является результатом такого взаимодействия, он объединяет специалистов, которые работают как единая команда, их действия скоординированы и это обеспечивает рациональный подход к реализации задач абилитации и реабилитации.

Врожденные пороки развития позвоночника и спинного мозга могут сопровождаться разнообразными клиническими проявлениями со стороны позвоночника, спинного мозга и нижних конечностей. Кроме того, у детей с данной патологией очень часто имеются неврологические нарушения в виде отсутствия чувствительности и двигательной активности нижних конечностей, у большинства из них отмечаются нарушения функции тазовых органов. Таким образом, врожденные пороки развития позвоночника и спинного мозга как мультисистемная проблема также требуют мультидисциплинарного подхода в диагностике и лечении.

Врожденные пороки развития позвоночника и спинного мозга обусловлены нарушением формирования нервной трубки и прилегающих мезодермы и эктодермы в раннем эмбриональном периоде [1].

Дефекты нервной трубки представляют собой широкий спектр врожденных аномалий, которые включают дефекты черепа, открытый или закрытый спинальный дизрафизм.

Выделяют две группы врожденных пороков развития позвоночника и спинного мозга: открытые спинальные дизрафизмы (лат. spina bifida aperta), при которых грыжевые выпячивания спинного мозга не покрыты кожными покровами (миелоцеле, миеломенингоцеле и др.), и закрытые спинальные дизрафиии (лат. spina bifida occulta), или при которых целостность кожных покровов над областью порока развития спинного мозга сохранена (липомиелоцеле, диастематомиелия и др.) [1].

Частота встречаемости пороков развития позвоночника и спинного мозга в разных странах достаточно широка и составляет 0,3–199,4 случая на 10 000 родов в мире [2]. Среди факторов риска формирования спинномозговой грыжи (лат. spina bifida) доказаны влияние недостатка фолатов, тератогенные эффекты некоторых лекарственных препаратов, вирусных инфекций, соматические заболевания (сахарный диабет, ожирение) и возраст матери [3].

Цель — проанализировать публикации, в которых представлены результаты диагностики и лечения пациентов с неврологическими, ортопедическими, урологическими и офтальмологическими проблемами на фоне врожденных пороков развития позвоночника и спинного мозга.

Системный поиск литературы проведен в электронных базах данных PubMed, Web of Science, Scopus, MEDLINE, eLibrary, РИНЦ, по библиографии ключевых статей. Критерии включения: систематические обзоры, метаанализы, мультицентровые исследования, контролируемые когортные исследования, неконтролируемые когортные исследования детей со spina bifida. Поиск проводили на двух языках (русском и английском) по ключевым словам. Всего проанализировано около 2000 ссылок, просмотрено 374 статьи, отобрано в обзор 60 — по ортопедии, нейрохирургии, урологии, офтальмологии.

Диагностика

Диагностику spina bifida aperta в настоящее время в большинстве случаев осуществляют пренатально с помощью ультразвукового исследования (УЗИ). Порок развития позвоночника и спинного мозга возможно визуализировать на сроке 10–12 недель гестации.

Важный аспект обследования при УЗИ-диагностике плода со спинальным дизрафизмом — это выявление не только сопутствующей патологии центральной нервной системы (аномалии Киари, гидроцефалии, гидромиелии и др.), но и патологии опорно-двигательного аппарата, а также аномалий развития тазовых органов [3]

Патология центральной нервной системы у пациентов со spina bifida

Хирургические вмешательства при spina bifida aperta при стабильном соматическом статусе новорожденного необходимо проводить в первые 48 ч [4]. Пороки развития спинного мозга часто сочетаются с нарушениями формирования органов малого таза, деформациями конечностей, а также другими аномалиями развития центральной нервной системы [1]. У 80 % пациентов со spina bifida aperta необходимым является проведение ликворошунтирующих операций в связи с декомпенсированной гидроцефалией [5], и в 9,15 % случаев эти пациенты нуждаются в коррекции аномалии Киари II, в связи с дисфункцией каудальных отделов ствола [6].

Spina bifida occulta может быть диагностирована как в раннем детском возрасте, так и у взрослых. Методом выбора для диагностики скрытых пороков развития позвоночника и спинного мозга является магнитно-резонансная томография (МРТ). Клинические проявления spina bifida occulta достаточно разнообразны и могут варьировать от бессимптомного течения до комплексного грубого неврологического дефицита, деформации и/или нарушения опорности нижних конечностей, нарушения функции тазовых органов [6].

Причиной клинической манифестации spina bifida может быть компрессия спинного мозга (например, при липомах каудальных отделов спинного мозга), а также синдром фиксированного спинного мозга, который развивается на фоне роста ребенка и обусловлен натяжением каудальных отделов спинного мозга неэластичной структурой. Синдром фиксированного спинного мозга может быть как первичным (в таких случаях неэластичной структурой становится утолщенная терминальная нить, липома пояснично-крестцового отдела спинного мозга или др.), так и вторичным (после устранения спинномозговых грыж и других спинальных дизрафий) [7].

Общими показаниями к хирургической коррекции скрытых спинальных дизрафий являются: болевой синдром, нарастание неврологического дефицита, прогрессирование деформации позвоночника [8].

Показанием к хирургическому лечению при первичном синдроме фиксированного спинного мозга служит прогрессирующие нарастание неврологического дефицита при низком расположении терминальных отделов конуса спинного мозга (ниже уровня тела позвонка L2) и при увеличении диаметра терминальной нити более 2 мм [7].

Проведение хирургических вмешательств при бессимптомном или непрогрессирующем течении ранее не оперированных скрытых спинальных дизрафий имеет как своих сторонников, так и противников [7, 9, 10].

По мнению большинства авторов, в тех случаях, когда изменения терминальной нити представляются находкой, обнаруженной при выполнении МРТ, при отсутствии неврологического и урологического дефицита, иссечение терминальной нити не показано [9, 11].

Отсутствие рандомизированных исследований и противоречивые результаты хирургического лечения при скрытом синдроме фиксированного спинного мозга (недержания мочи при «нормальном» положении терминальных отделов конуса спинного мозга по данным МРТ) не позволяют однозначно определить показания к хирургическому вмешательству при данной патологии [11].

При дермальном синусе частота выявления синдрома фиксированного спинного мозга (как причины появления неврологического дефицита) составляет менее 1 %. В связи с высоким риском развития воспалительных осложнений этих пациентов оперируют в раннем возрасте [7].

Проведение превентивной хирургии липом целесообразно при тотальном удалении липоматозной мальформации при дорсальных и переходных типах. D. Pang [12] по данным мультивариантного анализа показал, что у 88,1 % пациентов с тотальным удалением липомы в течение 20 лет не отмечалось нарастание симптоматики по сравнению с 34,6 % больных, которым проведено частичное удаление липомы, а длительность катамнеза составила 10,5 года (p < 0,0001). Однако при хаотическом типе липом превентивная хирургия не показана, так как отсутствуют четкие границы между липомой и спинным мозгом [12].

При синдроме расщепленного спинного мозга (split cord malformation) большинство авторов рекомендуют проведение хирургических вмешательств у пациентов с бессимптомным или стабильным течением заболевания, так как у них может появиться или нарастать неврологический дефицит, особенно при прогрессировании деформации позвоночника [13]. Обоснованием для профилактического подхода является быстрый регресс возможного послеоперационного неврологического дефицита (в течение нескольких недель), низкий процент послеоперационных осложнений (2,4–4,8 %), крайне редкие единичные сообщения в литературе о необходимости проведения повторных хирургических вмешательств у пациентов с диастоматомиелией [14].

У пациентов со вторичным синдромом фиксированного спинного мозга при прогрессирующем неврологическом дефиците необходимо исключить нарастание гидроцефалии, обусловленное дисфункцией шунта, так как клиническая картина при данных состояниях может быть похожа на симптоматику синдрома фиксированного спинного мозга. Стабильный неврологический дефицит после коррекции spina bifida aperta не является показанием к хирургическому лечению, так как в большинстве случаев обусловлен нарушениями формирования спинного мозга и его корешков в раннем эмбриональном периоде [9].

Таким образом, спинальные дизрафии представляют собой широкий спектр врожденных аномалий, клиническая картина которых может существенно отличаться в зависимости от порока развития. В медицинской литературе описаны сочетания врожденных пороков развития позвоночника и спинного мозга, верификация которых необходима для своевременного лечения. Кроме того, очень часто отмечаются нейрохирургические осложнения первичного закрытия грыжевого выпячивания спинного мозга, и пациенты этой группы нуждаются практически в постоянном динамическом наблюдении нейрохирурга и невролога.

Патология опорно-двигательного аппарата у пациентов со spina bifida

У детей со spina bifida, помимо неврологических нарушений, которые требуют обязательного присутствия невролога и нейрохирурга в лечебном процессе, часто диагностируют ортопедические осложнения, которые могут приводить к снижению двигательной активности ребенка. Среди ортопедических проблем, которые приводят к нарушению функции опоры, наиболее часто встречаются деформации стоп, а также нестабильность тазобедренного сустава.

Двигательный уровень пациента со spina bifida aperta является основной детерминантой в отношении планирования лечения, его исхода и прогноза по функциональным возможностям ребенка. Существует несколько различных систем тестирования мышц для определения нейросегментарного уровня у пациентов со spina bifida aperta. Однако широкое применение получила система, разработанная W.J. Sharrard и I. Grosfield [15], которая основана на оценке мышечной силы.

Формирование ортопедических последствий spina bifida имеет общие черты, свойственные механогенезу всех деформаций паралитического происхождения. Причинами формирования патологии опорно-двигательного аппарата, по мнению многих авторов, являются диспропорция мышечной тяги, отсутствие ортопедической профилактики и отягощающее влияние статико-динамических факторов.

Патология тазобедренного сустава у пациентов данной группы — одна из самых частых и сложных и наблюдается у 30–50 % детей [16, 17]. Причина развития подвывиха и вывиха бедра состоит в дисбалансе сил между мышечными группами, который приводит к структурным изменениям бедренного и тазового компонентов сустава [18, 19]. У пациентов с грудным нейросегментарным уровнем отсутствуют произвольные движения в суставах нижних конечностей, которые под собственным весом принимают положение отведения, наружной ротации и сгибания в тазобедренных суставах. Такая поза, с одной стороны, способствует стабилизации головки бедра в вертлужной впадине, а с другой — приводит к развитию в нем прогрессирующей сгибательной контрактуры.

По мнению многих авторов, способность ходить у пациентов с грудным и верхним поясничным нейросегментарным уровнем связана с тяжестью неврологических нарушений, а не с вывихом или подвывихом бедра [17–20]. Таким образом, реконструктивные операции, направленные на стабилизацию тазобедренного сустава при подвывихах и вывихах бедра не показаны пациентам этой группы. Кроме того, хирургическое лечение детей данной группы в значительном проценте случаев осложняется переломами и развитием тугоподвижности в суставе. Так как дети с грудным и L1–L2-поясничным нейросегментарным уровнем редко сохраняют способность ходить в старшем возрасте, некоторые авторы рекомендуют таким пациентам по совокупности медицинских и социальных причин использовать для передвижения коляску с раннего возраста [21]. В то же время, ряд исследователей рекомендуют в младшем возрасте проводить интенсивную реабилитацию и ортезирование [22, 23]. E.B. Charney и соавт. [21] выяснили, что с помощью такого лечения 45 из 87 (52 %) пациентов с высоким нейросегментарным уровнем могли ходить до пятилетнего возраста. Очень важный фактор для детей в данной группе — психологическая мотивация для проведения реабилитации [21].

Пациенты с нейросегментарным уровнем L3–L4 имеют типичный паттерн мышечного дисбаланса, а именно: имеется нормальная сила приводящих мышц и сгибателей бедра, и отсутствует функция разгибателей и отводящих мышц бедра, что способствует формированию и прогрессированию подвывиха и вывиха бедра у детей. Однако роль хирургического лечения при нестабильности тазобедренного сустава у детей со средними и нижними поясничными нейросегментарными уровнями, по мнению ряда авторов, сомнительна, и они не отмечают связи между способностью ходить и вывихом или подвывихом бедра [17, 19]. В то время как другие исследователи утверждают, что эти клинико-рентгенологические изменения в тазобедренном суставе снижают способность ходить у детей с данным нейросегментарным уровнем [16, 20].

При функционально значимом нарушении соотношений проксимального отдела бедра и вертлужной впадины большинство авторов считают необходимым проводить коррекцию этих изменений в одно хирургическое вмешательство. Наилучшие результаты лечения при вывихах и подвывихах у детей с нейросегментарным уровнем L3–L4 и L5–S1 были получены авторами при коррекции как мышечного дисбаланса, так и изменений бедренного и тазового компонентов сустава [16, 20].

У детей со spina bifida имеется широкий спектр врожденных и приобретенных ортопедических деформаций, одна из таких — сгибательная контрактура коленного сустава, приводящая к нарушению походки и болевому синдрому. J.G. Wright и соавт. [24] провели проспективное исследование на 850 пациентах со spina bifida. В исследованной группе у 60 % обследуемых выявлялись сгибательные контрактуры в коленных суставах менее 20°. Авторы отмечают, что контрактура более 10° может приводить к развитию болевого синдрома в коленном суставе, снижению выносливости и ухудшению двигательной активности.

По мнению S. Snela и K. Parsch [22], для коррекции тяжелой сгибательной контрактуры коленного сустава необходима обширная задняя капсулотомия, иногда дополняемая пересечением задней крестообразной связки, которая сочетается с этапным гипсованием остаточной деформации в послеоперационном периоде. У 2 из 80 пациентов потребовалось выполнение разгибательной остеотомии бедренной кости. Полное разгибание в коленном суставе было достигнуто у 76 из 80 пациентов. Авторы отмечают улучшение функциональных возможностей, связанных с вертикальной нагрузкой и ходьбой у 59 из 80 пациентов. Однако T. Moen и соавт. [25] в своем исследовании рекомендовали выполнять хирургическое лечение только при сгибательной контрактуре в коленном суставе более 15–20°, а при более легких деформациях использовать ортезы на голеностопный сустав во время ходьбы.

Альтернативой обширным вмешательствам на костном и сухожильно-мышечном аппарате сустава можно считать методику управляемого роста с использованием 8-образных пластин. J. Klatt и P.M. Stevens [23] сообщают об уменьшении угла сгибательной контрактуры у 17 из 18 пациентов при достаточно небольшом количестве осложнений в сравнении с другими более радикальными методиками устранения деформации. При этом авторы отмечали уменьшение болевого синдрома в коленном суставе и улучшение параметров походки.

Подобно другим ортопедическим проблемам, деформации стоп у пациентов со spina bifida могут быть как врожденными, так и приобретенными. По мнению W.J. Sharrard и I. Grosfield [15], больше половины детей со spina bifida имеют деформацию стоп. Среди врожденных изменений наиболее часто встречаются косолапость и эквино-плано-вальгусная деформация стоп («вертикальный таран»). Пяточные и эквино-каво-варусные деформации формируются за счет дисбаланса мышечных сил в области заднего и среднего отдела стопы [15, 19]. Деформации стопы и голеностопного сустава могут быть также результатом вторичной фиксации спинного мозга [26]. В результате деформаций стоп у детей со spina bifida происходит избыточное давление на те участки кожи, которые не должны нагружаться. Это состояние может приводить к развитию нейротрофических нарушений в виде пролежней и патологических переломов [27].

По наблюдениям M.A. Westcott и соавт. [26], наиболее распространенной деформацией стопы (50 %) у пациентов со spina bifida является паралитическая косолапость. В настоящее время в лечении при идиопатической врожденной косолапости широко используют метод Понсети (Ponseti). D.J. Gerlach и соавт. [28] в своей работе сравнили результаты использования метода Понсети при идиопатической врожденной и паралитической косолапости. Авторы отметили в группе пациентов с паралитической косолапостью значительно большее количество этапов гипсовых коррекций и более высокую частоту рецидивов (в 15 % случаев) по сравнению с группой с идиопатической врожденной косолапостью (в 4 % случаев) [28].

Врожденная эквино-плано-вальгусная деформация стоп («вертикальный таран») встречается у 10 % пациентов со spina bifida [26]. W.J. Sharrard и I. Grosfield [15] отметили, что эта деформация стоп часто ассоциируется с нейросегментарным уровнем L5–S1. Авторы предположили, что деформация возникает в результате сложного мышечного дисбаланса между тыльными и подошвенными сгибателями, а также супинаторами и пронаторами стопы. В настоящее время в лечении пациентов с врожденной эквино-плано-вальгусной деформацией стоп широко используют метод Доббса (Dobbs) [29]. Y. Chan и соавт. [30] в своем исследовании сравнили результаты лечения представленным методом в группе с идиопатической врожденной эквино-плано-вальгусной деформацией стоп и в группе с неидиопатической эквино-плано-вальгусной деформацией стоп (у 2 из 8 пациентов выявлена spina bifida). Авторы отмечают более высокую частоту рецидивов у детей с неидиопатической эквино-плано-вальгусной деформацией стоп (в 66 % случаев) в сравнении с группой идиопатической врожденной эквино-плано-вальгусной деформацией стоп (в 5 % случаев) [30]. S.A. Kodros и L.S. Dias [31] в своей работе выполняли обширный задний и медиальный релиз со вскрытием таранно-ладьевидного, подтаранного и пяточно-кубовидного суставов. Возраст пациентов на момент выполнения хирургического вмешательства составил 10–12 мес. Во всех случаях (42 стопы) была достигнута полная коррекция деформации стоп. В процессе наблюдения за прооперированными пациентами авторы не отмечали рецидивов деформации, а также аваскулярного некроза таранной кости.

Проявления деформаций стоп у детей со spina bifida крайне разнообразны, и тактика лечения зависит от двигательных возможностей пациентов, их возраста и степени имеющихся изменений. Ряд авторов у пациентов старших возрастных групп со spina bifida советуют избегать артродезирующих вмешательств на стопах и предпочитают использовать, где это технически возможно, околосуставные остеотомии. В то же время B.W. Olney и M.B. Menelaus [32] в своей работе отмечали, что в случаях тяжелых деформаций стоп артродезирующие операции представляются безальтернативными. По мнению R.M. Schwend и D.J.C. Cavus [33], при хирургическом лечении необходимо придерживаться принципа как коррекции самой деформации стопы, так и дисбаланса мышечных сил, который привел к ее формированию.

Ортопедическое наблюдение за пациентом со spina bifida состоит, главным образом, в предотвращении или исправлении деформаций согласно реабилитационному потенциалу ребенка. Вовремя проведенное лечение позволяет сохранить подвижность и независимость передвижения ребенка в окружающей среде. В то же время такое лечение должно оставаться в рамках реалистичных ожиданий и в границах потенциального двигательного уровня ребенка.

Патология мочевыделительной системы у пациентов со spina bifida

У 88–94 % пациентов со spina bifida выявляют нарушение функции тазовых органов. Нарушения накопительной и эвакуаторной функции мочевого пузыря проявляются в виде хронической задержки и недержания мочи, как правило, смешанного типа. Дискоординация деятельности сфинктера и детрузора приводит к повышению внутрипузырного давления, что влечет за собой нарушение трофики мочевого пузыря, снижение барьерных свойств слизистой и персистирование мочевой инфекции. В ряде исследований показано, что давление детрузора более 40 см вод.ст. вызывает блок внутристеночного кровотока, а хроническая ишемия детрузора приводит к тому, что соотношение между миоцитами, фибробластами и коллагеном смещается в сторону более устойчивой к гипоксии соединительной ткани. При этом возникает порочный круг: склероз стенки мочевого пузыря снижает растяжимость и усугубляет внутрипузырную гипертензию, а увеличение внутрипузырного давления вызывает еще более обширный склероз. Эти факторы вызывают нарушения уродинамики верхних мочевых путей, такие как пузырно-мочеточниковый рефлюкс и функциональная обструкция уретровезикального сегмента, что, в свою очередь, способствует агрессивному течению пиелонефрита и угрожает развитием хронической болезни почек [34, 35].

Поскольку дисфункция мочевого пузыря слабо коррелирует с типом и уровнем поражения спинного мозга, для понимания тактики лечения, помимо УЗИ и клинической оценки мочеиспускания, требуются уродинамические исследования, такие как цистометрия наполнения, профилометрия уретры и, при возможности, урофлоуметрия, цистометрия опорожнения («давление-поток») [36, 37].

Данные исследования, так же как и цистографию, рекомендуется выполнять с самого раннего возраста. Исследования верхних мочевыводящих путей, такие как урография, реносцинтиграфия, компьютерная томография и другие методы, проводят по необходимости, в случае их расширения. Целью таких исследований является мониторинг детрузорно-сфинктерных взаимоотношений, которые с течением времени могут изменяться и требовать коррекции терапии [38, 39].

Хронические запоры, как частое проявление нарушения эвакуаторной функции толстой кишки у детей со spina bifida, обычно усугубляют урологические расстройства, так как расширенная прямая кишка оттесняет и сдавливает мочевой пузырь. Такое тазовое «соседство» в большей степени провоцирует недержание мочи и агрессивное течение мочевой инфекции [40–42].

Урологическое лечение пациентов со spina bifida направлено на достижение контроля над мочеиспусканием и подавление мочевой инфекции. Эти задачи решаются с помощью устранения хронической задержки мочи, снижения внутрипузырного давления, а также назначением уросептиков по индивидуальной схеме. Если в патологический процесс вовлечены почки, необходимо своевременно устранить пузырно-мочеточниковый рефлюкс или прибегнуть к дренированию мочевых путей. В большинстве случаев назначения периодической катетеризации и антихолинергической терапии достаточно, чтобы контролировать мочеиспускание и уберечь пациента от острых атак пиелонефрита [43, 44].

В случаях выраженной редукции емкости мочевого пузыря, резистентности к антихолинергическим препаратам, невозможности выполнения периодической катетеризации из-за болевого синдрома или снижения мобильности, а также при выраженной сфинктерной недостаточности для достижения указанных целей требуются хирургические вмешательства. Предпочтение отдается малоинвазивным техникам, таким как эндоскопические инъекции объемообразующих трансплантатов и препаратов ботулотоксина типа А. Любое, даже минимально инвазивное вмешательство следует проводить в специализированной урологической клинике [45–47].

В ряде случаев, для обеспечения реализации метода периодической катетеризации бывает необходимо формирование континентной везикостомы из червеобразного отростка или других кишечных сегментов (операция Митрофанова). Несмотря на то что континентные стомы могут нуждаться в дополнительных реконструкциях, трансстомическая самокатетеризация существенно упрощает жизненно необходимый процесс регулярного отведения мочи [48, 49].

Если на фоне консервативного и малоинвазивного лечения емкость мочевого пузыря остается слишком низкой для обеспечения адекватного накопления мочи и свободного ее оттока из вышележащих отделов, приходится формировать искусственный мочевой резервуар большого объема из кишечных сегментов. Эта методика, сопряженная у пациентов со spina bifida с континентной везикостомией и сфинктеропластикой, практически всегда демонстрирует удовлетворительные результаты в отношении резервуарной функции и удержания мочи. Тем не менее все авторы признают аугментационную цистопластику очень рискованной в отношении возможных хирургических осложнений операцией, и данный метод лечения при урологических осложнениях является резервным [50–52].

Таким образом, наблюдение уролога за пациентом со spina bifida подразумевает ультразвуковой и лабораторный мониторинг состояния как нижних, так и верхних мочевыводящих путей с раннего возраста. Своевременные процедуры по устранению задержки и санации мочи позволяют сохранить нормальную функцию почек и способствуют адекватному проведению двигательной и неврологической реабилитации ребенка.

Офтальмологическая патология у пациентов со spina bifida

Зрительная система эмбриологически, морфологически и функционально настолько тесно связана с центральной нервной системой, что глаз называют частью мозга [53]. Глаз, головной и спинной мозг формируются из нервной пластинки. На 3–4-й неделе пластинка смыкается в нервную трубку (нейруляция), и на 22-й день на головном конце трубки появляются зрительные ямки. На 4-й неделе они углубляются и превращаются в глазные пузыри, соединяющиеся посредством зрительного стебля с передним мозгом. Контактирующие поверхности глазного пузыря и эктодермы утолщаются и образуют эктодермальную плакоду хрусталика и ретинальный диск глазного пузыря. В конце 4-й недели начинается инвагинация глазного пузыря и его трансформация в глазной бокал. Воздействие патогенных факторов на эмбрион на этой стадии может нарушать нейруляцию и приводить к тяжелым врожденным аномалиям головного и спинного мозга, дефектам закрытия хориоидальной щели (колобомам) глаза и другим порокам, в дальнейшем — к нарушениям органогенеза, дифференцировки и созревания [54].

Наиболее частым осложнением spina bifida apperta является аномалия Киари II, проявляющаяся поражением стволовых структур мозга и внутренней окклюзионной гидроцефалией с разнообразной, в том числе нейроофтальмологической, симптоматикой [54–57]. Большую опасность для зрения представляет поражение зрительных путей на любом уровне от зрительного нерва (лат. nervus opticus) (II), хиазмы и зрительных трактов до наружных коленчатых тел, зрительной лучистости и зрительной коры. Ценную информацию для косвенной оценки компенсации гидроцефалии и эффективности ликворошунтирующей операции, особенно после закрытия большого родничка, дает картина застойных дисков зрительных нервов на глазном дне. Длительная гидроцефалия может привести к вторичной атрофии зрительных нервов, снижению остроты зрения, нарушению цветоощущения, дефектам полей зрения [53, 56, 58, 59].

Поражение ядер и стволов III (n. oculomotorius), IV (n. trochlearis), V (I и II ветви n. trigeminus), VI (n. abducens), VII (n. facialis) пар черепно-мозговых нервов, их надъядерных и межъядерных связей может проявляться разнообразными глазодвигательными нарушениями в виде несодружественного косоглазия, нистагма, нарушения функций век и зрачков, снижения чувствительности и трофических изменений роговицы [53, 58–60]. Очень важно своевременное выявление указанных изменений.

A.W. Biglan [54] при обследовании 298 пациентов со spina bifida aperta, в том числе 98 % детей от 1 мес. до 15 лет, выявил офтальмологическую патологию в 80 % случаев. Нормальная острота зрения лучшего глаза (1,0) выявлена в 38 %, 0,5–0,8 — в 48 %, 0,2–0,4 — в 5,3 %, ≤0,1 — в 0,7 %, центральная устойчивая фиксация — в 8 %. Однако Н. Gaston [57] при обследовании 322 детей со spina bifida aperta нормальную остроту зрения определил только в 27 %. Е. Caines и M. Dahl [55] обследовали 20 детей 12–14 лет со spina bifida aperta и аномалией Киари II и выявили субнормальное зрение в 29 %. По данным A.W. Biglan [54], в 8 % случаев острота зрения парного глаза была существенно хуже вследствие амблиопии (41 %), атрофии зрительного нерва (22 %), аномалий рефракции (19 %), нистагма (7 %), катаракты, кортикальной слепоты, кератоконуса (по 3,7 %).

Очень частой патологией у пациентов со spina bifida aperta является косоглазие. A.W. Biglan [54] выявил косоглазие в 61 %, в том числе сходящееся (62 %) и расходящееся (38 %). В 27 % сходящееся косоглазие было аккомодационное, в 61 % — неаккомодационное, и в 12 % случаев вызвано поражением n. abducens. Частыми симптомами гидроцефалии были атипичный нистагм, спазм конвергенции, паралич дивергенции, межъядерная офтальмоплегия, опсоклонус, косая девиация, дисметрия [54].

E. Caines и M. Dahl [55] обнаруживали косоглазие несколько реже (52 %), но у пациентов с вентрикулоперитонеальным шунтом косоглазие встречалось в 91 %, в том числе сходящееся (38 %), интермиттирующее (14 %), А-синдром (29 %), V-синдром (10 %).

H. Gaston [57] выявил косоглазие у 42 % пациентов со spina bifida. По мнению автора, часто встречаются нистагм (43 %), в том числе вертикальный (14 %), и нарушения аккомодации обоих (37 %) или одного глаза (16 %). Аналогичные данные по частоте встречаемости косоглазия у пациентов со spina bifida были получены E. Caines и M. Dahl [55].

Атрофию зрительного нерва A.W. Biglan и H. Gaston находили в 17 % [54, 57]. В 62 % поражение зрительного нерва было незначительным, в 26 % — умеренным, в 8 % — выраженным и в 4 % — очень выраженным. E. Caines и M. Dahl [55] выявляли атрофию зрительного нерва несколько реже (10 %).

Папиллоэдему H. Gaston [57] наблюдал у 14 % пациентов со spina bifida, но при внезапной дисфункции шунта частота папиллоэдемы возрастала до 70 % и она нередко сочеталась с глазодвигательными нарушениями.

Гидроцефалия и аномалия Киари II наиболее часто сочетаются с сопутствующими дефектами глаза, нарушениями остроты зрения, аномалиями рефракции, амблиопией, атрофией зрительного нерва, кортикальной слепотой, косоглазием, нарушениями сенсорной функции, глазодвигательными нарушениями [54]. По мнению S.Y. Chou и K.B. Digre [56], офтальмологические симптомы имеют важное значение для диагностики и лечения при повышенным внутричерепном давлении, так как нарушения зрения, дефекты полей зрения, синдромы поражения среднего мозга и острая папиллоэдема могут возникать задолго до дилатации желудочков. У молодых пациентов с гидроцефалией необходимо раннее выявление амблиопии, так как отсутствие папиллярного отека не всегда указывает на нормальное внутричерепное давление.

Еще одна проблема детей со spina bifida связана с вынужденным длительным пребыванием в помещении. Ограниченное пространство, отрыв от необходимых для нормального развития и функционирования зрительного анализатора природных зрительных стимулов приводят к зрительной депривации, результатом которой могут быть зрительная астенопия, амблиопия и прогрессирующая миопия. Гипокинезия, дефицит солнечной, в том числе ультрафиолетовой, инсоляции и хроническая гипоксия могут усугублять соматические и психологические нарушения, приводить к десинхронозам [55].

Таким образом, данные научной литературы говорят о необходимости офтальмологического наблюдения за ребенком со spina bifida. Изменения, выявленные во время осмотра у офтальмолога, могут быть первыми серьезными проявлениями ухудшающегося неврологического статуса ребенка.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Spina bifida объединяет группу аномалий развития позвоночника и спинного мозга. Такие врожденные пороки развития позвоночника и спинного мозга могут сопровождаться неврологическим дефицитом, который проявляется измененной работой многих органов и систем. Лечением пациентов со spina bifida должна заниматься мультидисциплинарная команда специалистов в составе невролога, нейрохирурга, уролога, ортопеда, офтальмолога, ортезиста, психолога. Использование комплексного подхода в лечении этой группы пациентов абсолютно обоснованно и позволяет достичь максимального реабилитационного потенциала ребенка.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ / DISCLAIMERS

Источник финансирования. Настоящая работа выполнена в рамках НИР ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России.

Funding source. This work was carried out within the framework of the research work G.I. Turner National Medical Research Center of Pediatric Traumatology and Orthopedics.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Competing interests. The authors declare that they have no competing interests.

Об авторах

Станислав Вячеславович Иванов

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: ortostas@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2187-3973
SPIN-код: 1447-6213

кандидат медицинских наук, руководитель отделения №5 детского церебрального паралича

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Владимир Маркович Кенис

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

Email: kenis@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7651-8485
SPIN-код: 5597-8832

доктор мед. наук, доцент

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Анна Юрьевна Щедрина

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера; Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: annashchedrina@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-6754-987X
SPIN-код: 7784-8024

врач-уролог

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68; Санкт-Петербург, Литовская улица, 2А

Олег Николаевич Онуфрийчук

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

Email: oon@inbox.ru
SPIN-код: 1946-6731

кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Алина Михайловна Ходоровская

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

Email: alinamyh@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2772-6747
SPIN-код: 3348-8038

научный сотрудник

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Игорь Борисович Осипов

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: osipovib@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1170-3436
Россия, Санкт-Петербург, Литовская улица, 2А

Сергей Александрович Сарычев

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: serg_sarychev@mail.ru

кандидат медицинских наук, врач-уролог

Россия, Санкт-Петербург, Литовская улица, 2А

Список литературы

Дополнительные файлы