АТРЕЗИЯ ПИЩЕВОДА И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – ВЗГЛЯД ДЕТСКОГО ХИРУРГА

Обложка
  • Авторы: Козлов Ю.А.1,2,3, Новожилов В.А.1,2,3, Распутин А.А.1
  • Учреждения:
    1. Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница, Иркутск
    2. Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования
    3. Иркутский государственный медицинский университет
  • Выпуск: Том 7, № 1 (2017)
  • Страницы: 70-81
  • Раздел: Обзоры
  • Дата подачи: 11.06.2017
  • Дата принятия к публикации: 11.06.2017
  • Дата публикации: 11.03.2017
  • URL: https://rps-journal.ru/jour/article/view/318
  • DOI: https://doi.org/10.17816/psaic318
  • ID: 318


Цитировать

Полный текст

Аннотация

В научном обзоре читателю представлены данные о сочетании атрезии с генетическими заболеваниями, которые должны обсуждаться в обязательном порядке до хирургического вмешательства, чтобы правильно распорядиться дальнейшей судьбой пациента с атрезией пищевода. 

Об авторах

Юрий Андреевич Козлов

Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница, Иркутск;
Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования;
Иркутский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: yuriherz@hotmail.com

Заведующий отделением хирургии новорожденных ОГАУЗ

профессор кафедры детской хирургии ГБОУ ВПО

профессор кафедры ГБОУ ВПО

г. Иркутск, ул. Советская, 57, 664009 

Россия

Владимир Александрович Новожилов

Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница, Иркутск;
Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования;
Иркутский государственный медицинский университет

Email: fake@neicon.ru

Главный врач ОГАУЗ

заведующий кафедры детской хирургии ГБОУ ВПО

профессор кафедры ГБОУ ВПО

г. Иркутск, ул. Советская, 57, 664009 

Россия

Андрей Александрович Распутин

Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница, Иркутск

Email: fake@neicon.ru

Врач-хирург отделения хирургии новорожденных ОГАУЗ,

г. Иркутск, ул. Советская, 57, 664009

Россия

Список литературы

  1. Gross R. E. Surgery of Infancy and Childhood. Philadelphia: WB Saunders; 1953:76.
  2. Kyyronen P., Hemminki K. Gastro-intestinal atresias in Finland in 1970–79, indicating time-place clustering. J Epidemiol Community Health 1988;42:257–265.
  3. Torfs C. P., Curry C. J., Bateson T. F. Population-based study of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia. Teratology 1995, 52:220–232.
  4. Puri P. Newborn Surgery. 1st ed. Butterworth-Heinemann, Reed Educational and Professional Publishing Ltd. 1996.
  5. Spitz L. Esophageal atresia. Lessons I have learned in a 40 year experience. Journal of Pediatric Surgery 2006;41:1635– 1640.
  6. Stoll C., Alembik Y., Dott B., Roth M. P. Associated malformations in patients with esophageal atresia. Eur J Med Genet 2009, 52:287–290.
  7. Koivusalo A., Pakarinen M., Rintala R. Modern outcomes of esophageal atresia: single centre experience over the last twenty years. J Pediatr Surg 2013;48:297–303.
  8. McMullen K. P., Karnes P. S., Moir C. R., Michels V. V. Familial recurrence of tracheoesophageal fistula and associated malforma- tions. Am J Med Genet 1996, 63:525–528.
  9. Felix J. F., Keijzer R., van Dooren M. F. et al. Genetics and developmental biology of oesophageal atresia and trachea-oesophageal fistula: lessons from mice relevant for paediatric surgeons. Pediatr Surg Int 2004, 20:731–736.
  10. Felix J. F., Tibboel D., de KleinA. Chromosomal anomalies in the aetiology of oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula. Eur J Med Genet 2007, 50:163–175.
  11. Felix J. F., van Dooren M. F., Klaassens M. et al. Environmental factors in the etiology of esophageal atresia and congenital diaphragmatic hernia: results of a case-control study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2008, 82:98–105.
  12. Diez-Pardo J. A., Baoquan Q., Navarro C., Tovar J. A. A new rodent experimental model of esophageal atresia and tracheoesophageal fistula: preliminary report. J Pediatr Surg 1996, 31:498–502.
  13. De Jong E., Felix J., de Klein A., Tibboel D. Etiology of esophageal atresia and tracheoesophageal fistula: «mind the gap». Curr Gastroenterol Rep 2010;12:215–222.
  14. Genevieve D., de Pontual L., Amiel J. et al. An overview of isolated and syndromic oesophageal atresia. Clin Genet 2007, 71:392–399.
  15. Loane M., Dolk H., Morris J. K. Maternal age-specific risk of non- chromosomal anomalies. Bjog 2009, 116:1111–1119.
  16. La Placa S., Guiffre M., Gangemi A. et al. Esophageal atresia in newborns: a wide spectrum from isolated form to a full VACTERL phenotype. Italian J Ped 2013; 39:45.
  17. Van Bokhoven H., Celli J., van Reeuwijk J. et al. MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome. Nat Genet 2005, 37:465–467.
  18. Marcelis C. L., Hol F. A., Graham G. E. et al. Genotype-phenotype correlations in MYCN-related Feingold syndrome. Hum Mutat 2008, 29:1125–1132.
  19. Vissers L. E., van Ravenswaaij C. M., Admiraal R. et al. Mutation in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat Genet 2004, 36:955–957.
  20. Schnetz M. P., Bartels C. F., Shastri K. et al. Genomic distribution of CHD7 on chromatin tracks H3K4 methylation patterns. Genome Res 2009, 19:590–601.
  21. Que J., Choi M., Ziel J. W. et al. Morphogenesis of the trachea and esophagus: current players and new roles for noggin and Bmps. Differentiation 2006, 74:422–437.
  22. Williamson K. A., Hever A. M., Rainger J. et al. Mutations in SOX2 cause anophthalmia-esophageal-genital (AEG) syndrome. Hum Mol Genet 2006, 15:1413–1422.
  23. Motoyama J., Liu J., Mo R. et al. Essential function of Gli2 and Gli3 in the formation of lung, trachea and oesophagus. Nat Genet 1998, 20:54–57.
  24. Johnston J. J., Olivos-Glander I., Killoran C. et al. Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister- Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations. Am J Hum Genet 2005, 76:609–622.
  25. Robin N. H., Feldman G. J., Aronson A. L. et al. Opitz syndrome is genetically heterogeneous, with one locus on Xp22, and a second locus on 22q11.2. Nat Genet 1995, 11:459–461.
  26. De Falco F., Cainarca S., Andolfi G. et al. X-linked Opitz syndrome: novel mutations in the MID1 gene and redefinition of the clinical spectrum. Am J Med Genet A 2003, 120:222–228.
  27. Auerbach A. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res 2009, 668:4–10.
  28. Yamada T., Tachibana A., Shimizu T. et al. Novel mutations of the FANCG gene causing alternative splicing in Japanese Fanconi anemia. J Hum Genet 2000, 45:159–166.
  29. Alter B. P., Rosenberg P. S., Brody L. C. Clinical and molecular features associated with biallelic mutations in FANCD1/ BRCA2. J Med Genet 2007, 44:1–9.
  30. Holden S. T., Cox J. J., Kesterton I. et al. Fanconi anaemia complementation group B presenting as X linked VACTERL with hydrocephalus syndrome. J Med Genet 2006, 43:750–754.
  32. Digilio M. C., Marino B., Bagolan P. et al. Microdeletion 22q11 and oesophageal atresia. J Med Genet 1999, 36:137–139.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Козлов Ю.А., Новожилов В.А., Распутин А.А., 2017

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: ПИ № ФС 77 - 81892 от 24.09.2021 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах