Russian Journal of Pediatric Surgery, Anesthesia and Intensive CareRussian Journal of Pediatric Surgery, Anesthesia and Intensive CareРоссийский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии2219-40612587-6554Eco-Vector29810.17816/psaic298Case reportsКлинические случаиSURGICAL CORRECTION OF NONHORMONAL CLITOROMEGALY IN NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1ХИРУРГИЧЕСКАЯ КОРРЕКЦИЯ НЕГОРМОНАЛЬНОЙ КЛИТОРОМЕГАЛИИ ПРИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗЕ I ТИПАMorozovD. A.МорозовДмитрий Анатольевич
Russian Federation

Доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой детской хирургии и урологии-андрологии

damorozov@list.ruRaigorodskayaN. Yu.РайгородскаяНадежда Юрьевна
Russian Federation

Доктор медицинских наук, доцент кафедры пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии

nraygorodskaya@gmail.comPimenovaE. S.ПименоваЕвгения Сергеевна
Russian Federation

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской хирургии и урологии- андрологии

BolotovaN. V.БолотоваНина Викторовна
Russian Federation

Доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии

AiryanE. K.АйрянЭдуард Каренович
Russian Federation

детский хирург, аспирант кафедры детской хирургии и урологии-андрологии

I.M. Sechenov First Moscow State UniversityПервый Московский государственный университет им. И.М. СеченоваV. I. Razumovsky Saratov State Medical UniversityСаратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского101220166492961106201711062017Copyright ©; 2016, Morozov D.A., Raigorodskaya N.Y., Pimenova E.S., Bolotova N.V., Airyan E.K.Copyright ©; 2016, Морозов Д.А., Райгородская Н.Ю., Пименова Е.С., Болотова Н.В., Айрян Э.К.2016Morozov D.A., Raigorodskaya N.Y., Pimenova E.S., Bolotova N.V., Airyan E.K.Морозов Д.А., Райгородская Н.Ю., Пименова Е.С., Болотова Н.В., Айрян Э.К.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0https://rps-journal.ru/jour/article/view/298

Neurofibromatosis 1 type (NF1, Recklinghausen disease) is caused by mutations in the NF1 gene (localized to chromosome 17q) and is an autosomal dominant genetic syndrome. The disease occurs in 1 of every 2500–3000 births. In neurobibromatosis the urogenital tract is affected rarely. The article presents the clinical case of examination, diagnosis verification and surgery of a 12‑year-old girl complaining of an increased clitoris with the aggravated genealogical anamnesis (her uncle suffers from neurofibromatosis type 1). The child examined by an endocrinologist, removed diagnosis violation forming the floor. Spend plastic feminized external genitalia with the removal of nodules neurofibromatosis imitating virilization of the external genitalia, resection of the corpora cavernosa, labiaplasty of mucocutaneous grafts. Cosmetic outcome immediately after the operation is regarded as satisfactory. 

Нейрофиброматоз 1типа (НФ1, болезнь Реклингаузена) – моногенное заболевание, обусловленное мутацией NF1гена (локализован на 17q хромосоме) и имеющее аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание встречается у 1 на 2500–3000 новорожденных детей. Поражение урогенитального тракта при нейрофиброматозе встречается редко. В статье представлен клинический пример обследования, верификации диагноза и оперативного лечения девочки 12 лет, обратившейся с жалобами на увеличение клитора, с отягощенным генеалогическим анамнезом (дядя болен нейрофиброматозом 1 типа). Ребенок обследован эндокринологом, исключен диагноз нарушение формирования пола. Проведена феминизирующая пластика наружных половых органов с удалением узловых образований нейрофиброматоза, имитировавших вирилизацию наружных гениталий, резекция кавернозных тел, лабиопластика из кожно-слизистых лоскутов. Косметический результат непосредственно после операции расценен как удовлетворительный. 

neurofibromatosis type 1clitoromegalysurgical treatmentнейрофиброматоз 1 типаклиторомегалияхирургическое лечение1. Ferner R. E., Huson S. M., Thomas N., Moss C., Willshaw H., Evans D. G., Upadhyaya M., Towers R., Gleeson M., Steiger C., Kirby A. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1 // J Med Genet. 2007;44 (2):81–8.2. Sutphen R., Galán-Goméz E., Kousseff B. G. Clitoromegaly in neurofibromatosis //Am J Med Genet. 1995.55 (3):325–30.3. Pascual-Castroviejo I., Lopez-Pereira P., Savasta S. Neurofibromatosis type 1 with external genitalia involvement: Presentation of 4 patients // J of Pediatric Surgery. 2008.43:1998–2003.4. Болотова Н. В., Морозов Д. А., Райгородская Н. Ю., Жарков Д. А., Григорьева М. М., Цмокалюк Е. Н. Критерии кли- нической диагностики и выбор лечебной тактики у пациентов с неопределенностью пола // Саратовский научно- медицинский журнал. 2010. Т.6. №1. С. 178–182.Bolotov N.V., Morozov D.A., Raigorodskaya N.Y., Zharkov D.A., Grigoriev M.M., Tsmokalyuk E.N. Criterias for clinical diagnosis and choice of treatment strategy in patients with gender uncertainty // Saratov Journal of Medical Science. 2010 V.6. №1. Pp 178–182.5. McDonnell C. Neurofibromatosis of bladder and prostate // Am J Surg 1936; 34: 90–3.6. Thomas W. J., Bevan H. E., Hooper D. G., Downey E. J. Malignant schwannoma of the clitoris in a 1-year-old child // Cancer. 1989 Jun 1;63 (11):2216–9.