MD, Dr. Sci. (Medicine)
д-р мед. наук
MD, Dr. Sci. (Medicine)
MD
MD
MD, Cand. Sci. (Medicine)
канд. мед. наук
MD, Cand. Sci. (Medicine)
MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor
д-р мед. наук, профессор
MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor
Blue rubber bleb nevus syndrome (Bean syndrome) is a rare congenital venous malformation most frequently localized in the skin and gastrointestinal tract. Gastrointestinal involvement may manifest with recurrent intestinal bleeding, chronic anemia, and abdominal pain. This article presents a clinical case of a rare congenital disease in an adolescent and the use of a hybrid surgical approach for vascular malformations at multiple sites. The patient, a boy, was born with a vascular lesion in the area of the anterior fontanelle. In early childhood, he underwent neurosurgery for a cerebral angioma. At the age of 13, he developed abdominal pain and was diagnosed with severe anemia, requiring blood transfusion and iron supplementation. Due to persistent anemia, further evaluation was conducted at his local healthcare facility. Fibrocolonoscopy revealed and removed a vascular lesion in the transverse colon. Repeat fibrocolonoscopy demonstrated recurrent venous malformations and new vascular lesions. To clarify the diagnosis and determine further management, the patient was referred to the Federal Scientific and Clinical Center for Children and Adolescents of the Federal Medical-Biological Agency of Russia. Based on the history, clinical examination, and diagnostic findings, Bean syndrome was suspected. A combined (hybrid) surgical procedure was performed. At the first stage, diagnostic laparoscopy revealed multiple venous malformations in the parietal peritoneum and small intestine. At the second stage, under laparoscopic control of the intestinal wall at the sites of hemangiomas, endoscopic submucosal resection of the largest venous malformation in the sigmoid colon was performed. At the final stage of the hybrid operation, wedge resection of the jejunum with a vascular lesion was carried out. Histological examination confirmed venous malformations of the small and large intestines. The patient was referred to a specialized department for targeted sirolimus therapy. This case demonstrates the potential of combined surgical intervention in pediatric patients with multiple vascular malformations. A careful analysis of clinical and anamnestic data, together with laboratory and instrumental findings, made it possible to suspect this rare syndromic condition and to plan a staged hybrid laparo-endoscopic intervention.
Синдром голубого резинового пузырчатого невуса (или синдром Бина) — редкая врожденная венозная мальформация, с наиболее частой локализацией в коже и желудочно-кишечном тракте. Поражение желудочно-кишечного тракта может проявляться рецидивирующими кишечными кровотечениями, хронической анемией, абдоминальным болевым синдромом. В статье продемонстрирован клинический случай редкого врожденного заболевания у подростка и применения гибридного вмешательства при множественных локализациях сосудистых мальформаций. Пациент, мальчик, родился с сосудистым образованием в области большого родничка. В раннем детском возрасте перенес нейрохирургическую операцию по поводу ангиомы головного мозга. В возрасте 13 лет появились жалобы на боли в животе, выявлена анемия тяжелой степени, проведена заместительная гемотрансфузия, назначены препараты железа. В связи с сохраняющейся анемией проведено обследование по месту жительства. По данным фиброколоноскопии выявлено и удалено сосудистое образование поперечно-ободочной кишки. При повторной фиброколоноскопии диагностирован рецидив венозной мальформации, появление новых сосудистых образований. С целью уточнения диагноза и определения дальнейшей тактики ребенок направлен в Федеральный научно-клинический центр детей и подростков Федерального медико-биологического агентства России. Учитывая данные анамнеза, клинического осмотра и результаты обследований, у ребенка заподозрен синдром Бина. Пациенту была выполнена сочетанная (гибридная) операция: первым этапом проведена диагностическая лапароскопия — выявлены множественные венозные дисплазии в париетальной брюшине и тонкой кишке. Вторым этапом, одновременно с лапароскопическим контролем кишечной стенки в области гемангиом, проведена эндоскопическая подслизистая резекция наиболее крупной венозной мальформации в сигмовидной кишке. На заключительном этапе гибридной операции проведена клиновидная резекция тощей кишки с сосудистым образованием. Гистологическое заключение: венозная мальформация тонкой и толстой кишки. Ребенок направлен в профильное отделение для индукции таргетной терапии сиролимусом. В нашем случае продемонстрированы возможности сочетанного оперативного вмешательства у ребенка со множественными сосудистыми мальформациями. Внимательный анализ клинико-анамнестических данных и результатов лабораторно-инструментальных исследований позволил заподозрить редкую синдромальную патологию и провести планирование этапного гибридного лапаро-эндоскопического вмешательства.
蓝色橡皮疱痣综合征（Bean综合征）是一种罕见的先天性静脉畸形，最常见的累及部位为皮肤及胃肠道。胃肠道受累时可表现为反复肠道出血、慢性贫血和腹痛。本文报道一例青少年罕见的先天性疾病病例，并介绍其多发血管畸形的联合手术治疗。患者为男孩，出生时在大囟门区域发现血管性病变。幼年时因脑血管瘤行神经外科手术。13岁时出现腹痛及重度贫血，接受输血和铁剂治疗。由于贫血持续存在，患者在当地医院接受了检查。纤维结肠镜检查发现并切除了横结肠的血管性病变。在复查纤维结肠镜检查时，诊断为静脉畸形复发，并发现新的血管性病变。为进一步明确诊断及确定治疗方案，患儿被转诊至Federal Scientific and Clinical Center for Children and Adolescents of the Federal Medical-Biological Agency of Russia。结合病史、临床表现及检查结果，怀疑为Bean综合征。患者接受了联合（混合型）手术。第一阶段行诊断性腹腔镜检查，发现壁层腹膜及小肠多发静脉畸形。第二阶段，在腹腔镜监控下，于肠壁血管瘤区域对乙状结肠内最大静脉畸形行内镜下黏膜下切除术。最后阶段，行空肠楔形切除，切除伴血管病灶区域。病理结果证实小肠及结肠静脉畸形。术后患者转至专科病房接受西罗莫司靶向治疗诱导。本病例展示了在多发血管畸形患儿中联合手术干预的可能性。对临床病史和实验室–影像学资料的细致分析，使得这一罕见的综合征性病变得到及时识别，并实现了分期的腹腔镜–内镜混合型手术干预的规划。