Фиброзно-жировая сосудистая аномалия — относительно редкое и только сравнительно недавно описанное заболевание с отличительными клиническими, радиологическими и патоморфологическими характеристиками. Крайне важно, чтобы врачи имели полное представление об этом заболевании для обеспечения своевременной диагностики и раннего начала лечения. В статье представлен клинический случай 17-летней девушки с фиброзно-адипозной васкулярной аномалией правой голени. В 7 лет у ребенка появилось болезненное образование на голени. В динамике образование увеличивалось в объеме, прогрессировала гипотрофия конечности наряду с ограничением движений в голеностопном суставе. По месту жительства неоднократно выполняли ультразвуковое исследование и компьютерную ангиографию, установлен диагноз: «Смешанная ангиодисплазия правой голени». Лечение в виде занятий лечебной физкультурой, ношения компрессионного трикотажа и ортопедической обуви эффекта не приносило. В 13 лет установлена инвалидность. В Российскую детскую клиническую больницу (Москва) пациентка поступила в возрасте 17 лет. При осмотре отмечено укорочение правой нижней конечности и стопы, плотное болезненное образование в верхней трети голени, гипотрофия мышц бедра и голени, контрактура правого голеностопного сустава. При ультразвуковом исследовании выявлено гиперэхогенное, с нечеткими наружными контурами образование в мышцах верхней трети голени с расположением в нем аномально сформированных венозных сосудов со множественными флеболитами. По данным магнитно-резонансной томографии этой области подтверждены признаки сосудистой мальформации. С целью уточнения ангиоархитектоники поражения и определения возможного объема резекции дополнительно проведена ангиография, позволившая установить диагноз: «Q27.8 — фиброзно-жировая сосудистая аномалия правой голени». Учитывая невозможность радикального хирургического лечения ввиду субтотального поражения задней группы мышц голени, высокий риск прогрессии заболевания, болевой синдром с нарушением функции конечности, начата антипролиферативная терапия препаратом сиролимус. Повторная госпитализация для оценки эффективности препарата и решения вопроса об оперативном лечении назначена через 1 год. В приведенном случае затрудненная поздняя диагностика заболевания, когда его длительное нераспознанное течение привело к инвалидизации пациента, сделало невозможным одномоментное радикальное лечение.

纤维脂肪性血管异常是一种相对少见且仅在近年才被描述的疾病，具有独特的临床、影像学和病理学特征。医生对该疾病有全面的了解，对于确保及时诊断和早期治疗极为重要。本文报道一例17岁女性患者，确诊为右小腿纤维脂肪性血管异常。患者7岁时右小腿出现疼痛性肿块。随访过程中肿块逐渐增大，同时伴有患肢营养不良及踝关节活动受限。在居住地多次行超声及计算机血管造影检查，诊断为“右小腿混合型血管畸形”。治疗方式包括康复训练、穿戴弹力袜和矫形鞋， 但未见疗效。13岁时被确认为残疾。17岁时入院于Russian Children’s Clinical Hospital（莫斯科）。查体发现右下肢及足缩短，上三分之一小腿有致密疼痛性肿块，伴大腿及小腿肌肉萎缩及踝关节挛缩。 在超声检查中发现小腿上三分之一肌肉内存在一个高回声、外缘不清的病灶，其内部可见异常形成的静脉血管，并伴有多发静脉石。根据该区域的磁共振成像结果，进一步确认了血管畸形的表现。 为明确病灶血管结构及切除范围，行血管造影，最终确诊为“Q27.8 — 右小腿纤维脂肪性血管异常”。由于病变累及小腿后群肌肉广泛，无法根治性切除，加之疾病有进展风险、疼痛明显并影响功能，遂开始应用西罗莫司进行抗增殖治疗。计划一年后复诊以评估疗效并决定手术可行性。在本病例中，因诊断延迟且病程长期未被识别，导致患者致残，从而使根治性一期手术无法实施。