Гормональная регуляция оказывает существенное влияние на половое развитие человека. Мутации гена андрогенного рецептора могут приводить к периферической андрогенной резистентности, что определяет фенотипические особенности пациентов. При полной резистентности к андрогенам у пациентов отмечается формирование женского фенотипа при нарушении полового развития, что определяется ароматизацией тестостерона в эстроген. Одной из жалоб пациентов является наличие грыжевого выпячивая, часто билатерального, в паховой области, что воспринимается как грыжи. Оперативное лечение в объеме гонадэктомии может привести к нарушению костно-минерального обмена, формированию максулинизации, с другой стороны, взросление увеличивает риск малигнизации. В статье приведено собственное наблюдение семейного варианта синдрома Морриса с впервые описанной мутацией гена AR (NM_001011645.3) у двух девочек 14 и 6 лет. Обе девочки поступали для планового лечения билатеральных паховых грыж, наблюдавшихся с рождения. При выполнении герниопластики выявлены тестикулы, проведена биопсия, определившая ткань яичек в первом случае и белочную оболочку — во втором. В связи с полученными интраоперационно данными проведено дообследование, включившее ультразвуковое исследование органов мочеполовой системы, гормональное и медико-генетическое исследование, консультирование эндокринологом, генетиком. В обоих случаях подтвержден синдром андрогенной феминизации (в гене AR в экзоне 7 обнаружен вариант HG38, chrX:67721856T> C, c.746T> C в гемизиготном состоянии, приводящий к аминокислотной замене р. Met249Thr). У матери при секвенировании ДНК выявлена мутация гена AR, но в гетерозиготном состоянии. При исследовании материала отца пациенток, старшей сестры и брата патологических вариантов не обнаружено. С согласия родителей обеим пациенткам проведена билатеральная лапароскопическая гонадэктомия. Работа показывает значение возраста, в том числе для полового и фенотипического развития, на сроки проведения оперативного вмешательства. Кроме того, обоснована необходимость комплексного мультипрофильного подхода для решения функциональных, социальных и половых проблем пациента.

激素调控在人类性发育过程中起着关键作用。雄激素受体基因的突变可导致外周雄激素不敏感性，从而影响患者的表型特征。在完全雄激素不敏感的情况下，由于睾酮被芳香化为雌激素，患者虽存在性发育障碍，但表现为女性表型。患者的典型主诉之一是腹股沟区双侧疝样膨出，常被误诊为腹股沟疝。行睾丸切除术可能导致骨矿代谢紊乱和一定程度的男性化改变；另一方面，随着年龄增长，恶性变的风险亦随之升高。本文报告一例家族性睾丸女性化综合征，在两名分别为14岁和6岁的女孩中发现了首次报道的AR基因突变（NM_001011645.3）。两名女孩因自出生起双侧腹股沟疝入院接受择期手术。术中行疝修补时发现睾丸结构，并进行活检：一例证实为睾丸组织，另一例为白膜组织。根据术中获得的资料，进一步开展了评估，包括泌尿生殖系统的超声检查、激素水平评估和医学遗传学检测，并由内分泌科医生和遗传科医生进行会诊。两例均确诊为睾丸女性化综合征（在AR基因第7外显子中检测到变异HG38, chrX:67721856T> C，即c.746T> C，处于半合子状态，导致氨基酸置换p.Met249Thr）。对其母亲进行DNA测序发现存在AR基因突变，呈杂合状态。对患儿父亲、姐姐及哥哥的基因检测未发现病理性变异。经家属同意，两名患儿均接受了双侧腹腔镜下睾丸切除术。本研究表明，年龄在手术干预时机的选择中具有重要意义，尤其是在性发育和表型形成方面。此外，文章还论证了采取多学科综合诊疗模式以解决患者功能、社会和性别相关问题的必要性。