NFP. PROIZVODNYE MYuLLEROVYKh PROTOKOV U REBENKA S MUZhSKIM STROENIEM NARUZhNYKh POLOVYKh ORGANOV

Abstract

Full Text

Введение. Нарушение формирования пола - состояние, связанное с клинико-биохимиче- ским проявлением несоответствия между генетическим, гонадным и фенотипическим полом ребенка требующего детального обследования для окончательного выбора половой принад- лежности. Материалы и методы. Мальчик П. в возрасте 1 г, поступил в ДГКБ им. Н.Ф. Филатова с направляющим диагнозом «Крипторхизм слева, абдоминальная форма». При осмотре по- ловые органы сформированы по мужскому типу. Правое яичко в мошонке, левое яичко в мо- шонке, паховом канале не определяется. При проведении УЗИ левое яичко достоверно не ви- зуализировалось. Ребенку с мужским строением наружных половых органов была проведена диагностическая лапароскопия, на которой обнаружено образование, напоминающее матку, и гонада, напоминающая яичник, расположенная в маточной трубе. Выполнена биопсия гона- ды, принято решение о дообследовании ребенка. При гистологическом исследовании гонады морфологическая картина соответствовала streak (гонада со стромой яичника без фолликулов). Кариотипирование методом FISH по- казало хромосомные нарушения - мозаицизм 46ХУ /45ХО (83 % и 17 %). По результатам гормонального обследования основные показатели соответствовали нормальным значениям. Антимюллеров гормон - 140 нг/мл. Отмечалось некоторое повышение эстрадиола до 73,4 (0,0-51,0). Проведена трехдневная проба с ХГЧ, на котором отмечалось повышение тестосте- рона до 14,95 нмоль/л. Результаты. По результатам проведенного обследования у ребенка был сформулирован диагноз: хромосомное НФП 45ХО/46ХУ, смешанная дисгенезия гонад. Учитывая риск гонадо- бластомы у ребенка с описанным диагнозом, принято решение об удалении streak и дериватов мюллеровых протоков. Было проведено хирургическое лечение: лапароскопическое удаление стрек-гонады, дериватов мюллеровых протоков. Выводы. При обнаружении производных мюллеровых протоков у детей с мужским стро- ением наружных половых органов необходимо проведение детального обследования: биопсия гонад, консультация генетика, эндокринолога, кариотипирование, гормональное обследование. При выявлении хромосомного НФП 45ХО/46ХУ, смешанной дисгенезии гонад рекомендовано проведение удаление streak и производных мюллеровых протоков, учитывая риск их малигни- зации.
×

References


Copyright (c) 2020 Petrukhina Y.V., Kovarskiy S.L., Menovshchikova L.B., Zakharov A.I., Blokh S.P., Bebenina A.A., Sottaeva Z.Z., Tekotov A.N., Struyanskiy K.A., Betanov Z.V., Ageeva N.A., Sklyarova T.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies