Anesthesia for surgery in a patient with Knist's dysplasia for severe scoliotic deformity

Full Text

ВВЕДЕНИЕ

Дисплазия Книста впервые была описана и определена как наследственная патология по аутосомно-доминантному типу австрийским педиатром В. Книстом в 1952 году [1], характеризующаяся карликовостью, обусловленной генетическими нарушениями, приводящими к образованию дефектных форм одной из разновидностей основного белка соединительных тканей — коллагена. Из-за незначительной распространенности дисплазии Книста в популяции достоверно определить встречаемость этого состояния не удается.

Главная причина дисплазии Книста — мутации в гене Col2A1, расположенном на 12-й хромосоме [метатропическая дисплазия 2-го типа, делеция в интроне 18 гена цепи α1 коллагена II типа (COL2A1)].

Установлено, что коллаген II типа является одним из основных компонентов межклеточного матрикса различных видов соединительной ткани: костной, хрящевой, сухожилий, миокарда, стекловидного тела. Коллаген II типа, или хрящевой коллаген, содержит три полипептидные цепи и имеет строение тройной спирали. Он выполняет в основном структурную функцию. Повреждения в гене COL2A1 влекут за собой синтез дефектного коллагена и нарушение структуры и функции соответствующих тканей [2].

Патологические изменения в организме пациентов не ограничиваются скелетными аномалиями, а могут также стать причиной нарушения подвижности суставов, мышечной слабости и расстройств зрения, нейросенсорной глухоты.

Симптомы этого состояния можно определить уже при рождении — у больных выявляют относительное укорочение конечностей и нарушение подвижности суставов, иногда регистрируют расщелину твердого нёба. Диагностику дисплазии Книста производят на основании данных статуса пациента, рентгенологического изучения скелета и генетически-молекулярных анализов. В результате диспропорционального укорочения туловища развиваются поясничный гиперлордоз и кифосколиоз. Специфического лечения заболевания не существует, проводят симптоматическую и поддерживающую терапию. В целом прогноз дисплазии Книста неблагоприятный. Несмотря на то что многие больные доживают до взрослого возраста, срок их жизни значительно снижен по сравнению со здоровыми людьми. Для тяжелых кифосколиотических форм изменения позвоночника характерны выраженные нарушения в функции внешнего дыхания, снижение жизненной емкости легких, минутного объема дыхания [3]. Снижение легочной эластичности, анатомическое смещение сердца, перегиб крупных сосудов с дислокацией трахеи и бронхов могут стать причиной повышения давления в системе малого круга кровообращения, что, в свою очередь, приводит к развитию правожелудочковой недостаточности [4, 5]. Нарушение сократительной способности сердечной мышцы, а также в проводящей системе могут приводить к опасным сбоям ритма сердца и прогрессированию тотальной сердечной недостаточности [3]. Летальный исход чаще всего наступает из-за вторичных нарушений в работе внутренних органов, обусловленных тяжелыми скелетными аномалиями и пороками развития. Стабилизация дальнейшего прогрессирования, уменьшение кифосколиотической деформации позвоночника, а в следствии этого уменьшение прогрессирования смещения внутренних органов является основной задачей оперативного лечения.

В литературе встречаются публикации о выполнении операций по протезированию тазобедренного сустава пациентам с дисплазией Книста [6–8] и офтальмологических операций [9, 10], однако публикаций по коррекции сколиотической деформации позвоночника у данной группы пациентов не обнаружено.

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

Пациентка С., 13 лет, рост 114 см, вес 27 кг (что составило 70,7 % роста и 55,32 % веса по стандартизации Всемирной организации здравоохранения [11]) поступила в клинику АО «Медицина» с диагнозом: «Врожденный нейромышечный тяжелый грудопоясничный кифосколиоз на фоне дисплазии Книста. Врожденная аномалия развития позвоночника на уровне краниовертебрального перехода по типу нарушения слияния зубовидного отростка (os odontoideum). Стеноз позвоночного канала на уровне С3–С4. Умеренный нижний парапарез, осложненный гипералгическим синдромом. Нарушение функции тазовых органов по типу недержания мочи».

Сопутствующие заболевания: врожденная спондилоэпифизарная дисплазия; варусная деформация проксимального отдела бедренной кости со сгибательно-приводящей контрактурой в тазобедренном суставе с двух сторон; сгибательные контрактуры в коленных суставах; плановальгусная деформация стоп; врожденная миопия; хронический гастродуоденит; хронический тонзиллит; аллергический ринит; выраженная энцефалоастения; миокардиодистрофия; синусовая аритмия.

При поступлении пациентка предъявляла жалобы на сильные боли в спине, деформацию позвоночника, нарушение дыхания, неустойчивость тела в положение стоя, легкую слабость в ногах, быструю утомляемость, боли в крупных суставах, деформацию суставов.

Девочка больна с рождения. Деформацию позвоночника заметили в возрасте двух лет, когда ребенок впервые пошел. Наблюдалась в федеральном НИИ с прогрессирующей деформацией позвоночника, от оперативного лечения мама отказалась. С возрастом деформация быстро прогрессировала. Проведены трижды консилиумы, учитывая нестабильности на уровне краниовертебрального перехода, бурное прогрессирование деформации позвоночника и контрактур конечностей — показано оперативное лечение. Однако оперативное лечение контрактур нижних конечностей могло усугубить сагиттальный баланс, что не позволило бы пациентке передвигаться самостоятельно. Риски оперативного лечения нестабильности на уровне краниовертебрального перехода превышали возможные преимущества результата операции. В связи с чем консилиум принял решение — оперативное лечение данной пациентки не показано.

Телосложение пациентки астеническое, питание умеренное. Отмечалась непропорциональная низкорослость. Размер головы соответствует норме. Лицо плоское, большие глаза, плоская переносица. Верхние и нижние конечности искривлены, с толстыми деформированными тугоподвижными суставами. Отмечались сгибательные контрактуры крупных суставов. Походка нарушена, самостоятельно длительно передвигаться не может. При осмотре со спины определяется левосторонняя сколиотическая деформация грудопоясничного отдела, грудной кифоз усилен, поясничный лордоз усилен (рис. 1). Деформация грудопоясничного отдела позвоночника относительно мобильна.

 

Рис. 1. Внешний вид пациентки до операции

Fig. 1. The patient's appearance before surgery

 

Сознание ясное, адекватное. Менингеальных знаков нет. Очаговой симптоматики нет. Сухожильные рефлексы рук нормальные, равные с двух сторон; ног — равные с двух сторон, умеренно снижены. Нарушения функций тазовых органов по типу недержания мочи. Отмечается непропорциональная низкорослость.

Предоперационное обследование

Лабораторное обследование: клинический анализ крови, мочи — показатели в пределах возрастной нормы.

В биохимическом анализе крови отмечены сниженные уровни креатинина — 31 мкмоль/л (норма 50–77 мкмоль/л), мочевины — 2,0 ммоль/л (норма 2,8–8,1 ммоль/л).

Электрокардиография: синусовая аритмия, нормальное положение электрической оси сердца.

Функция внешнего дыхания: жизненная емкость легких (IVC) 56 %, форсированная жизненная емкость легких (FVC) 64 %, объем форсированного выдоха за первую секунду (FEV1) 61 %, индекс Генслера (FEV1/IVC) 92,9 %, пиковая объемная скорость (PEF) 56 % от должного. Заключение: значительное снижение жизненной емкости легких, легкое нарушение проходимости дыхательных путей.

Эхокардиография: конечно-диастолический размер 37 мм, конечно-систолический — 23 мм, конечно-диастолический объем 61 мм, сократительная способность — фракция изгнания 70 %. Заключение: митральная регургитация I степени.

Рентгенологические методы исследования показаны на рис. 2. Спондилограммы: левосторонний грубый декомпенсированный С-образный грудопояснично-крестцовый тяжелый кифосколиоз (110 гр. по Corb). Косой таз.

 

Рис. 2. Рентгенологическое исследование до операции

Fig. 2. An x-ray examination before surgery

 

Кости таза: отмечается деформация костей таза, нечеткие контры подвздошных костей, метафизы, эпифизы бедренных костей вздуты, порозны; симметрия костей таза (правые отделы выше левых); варусная деформация бедренных костей.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) шейного отдела позвоночника (рис. 3): аномалия развития зуба позвонка С2 по типу os odontoideum; деформация тел позвонков на фоне основного заболевания с умеренными атрофическими и липодегенеративными изменениями мышц шеи; дегенеративно-дистрофические изменения шейного отдела позвоночника; протрузии дисков С2–Th1; нарушение статики; спондилез; унковертебральный артроз, артроз краниовертебральных суставов.

 

Рис. 3. Магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника

Fig. 3. An MRI of the cervical spine

 

МРТ грудного отдела позвоночника: деформация тел позвонков на фоне основного заболевания с умеренными атрофическими и липодегенеративными изменениями мышц спины; умеренный трабекулярный реактивно-воспалительный отек в телах позвонков Th4–Th6; грубое нарушение статики; дегенеративно-дистрофические изменения грудного отдела позвоночника; спондилез; протрузии дисков Th1–Th12; стеноз позвоночного канала на уровне Th7/Th8.

МРТ поясничного отдела позвоночника: деформация тел позвонков на фоне основного заболевания с умеренными атрофическими и липодегенеративными изменениями мышц спины; аномалия развития тела позвонка L4 по типу «бабочковидного»; грубое нарушение статики; дегенеративно-дистрофические изменения пояснично-крестцового отдела позвоночника; спондилез; протрузии дисков Th12–S1; стеноз позвоночного канала на уровне L2–S1; в видимых отделах крестцово-подвздошных суставов умеренное скопление жидкости.

После комплексного обследования междисциплинарной командой определены показания для оперативного лечения: быстро прогрессирующий кифоз грудного отдела позвоночника при врожденном узком спинномозговом канале может привести к ухудшению неврологической симптоматики (нижний парапарез). Пациентке показано оперативное лечение: задний корригирующий транспедикулокорпоральный винтовой спондилодез с костной пластикой; корригирующая вертебротомия позвоночника по методике PVCR под интраоперационным нейрофизиологическим мониторингом соматосенсорных и моторных вызванных потенциалов; коррекция косого таза.

Выполнена операция. Задний корригирующий перекрестно-стержневой транспедикулокорпоральный винтовой спондилодез Th3–L5 с костной аутопластикой + синтетический костнозамещающий материал. Продолжительность операции 3 ч 50 мин.

Во время операции проводился нейрофизиологический мониторинг моторной и сенсорной функции спинного мозга. Данных о нарушении проводимости выявлено не было.

Анестезиологическое пособие. Операция выполнена в условиях комбинированного эндотрахеального наркоза. Продолжительность наркоза составила 7 ч 40 мин.

Проведена оценка риска трудной интубации трахеи во время предоперационного  осмотра по шкале Mallampati [12] — 3-й класс, по шкале Arne [13] — 22 балла, по шкале LEMON [14, 15] — 7 балов. Алгоритм действий при предполагаемой сложной интубации описан в Клинических рекомендациях «Обеспечение проходимости верхних дыхательных путей в стационаре», разработанных Федерацией анестезиологов и реаниматологов [16], однако в детской практике такого протокола не разработано. Мы модифицировали имеющийся протокол для использования у данных пациентов. Использование нескольких шкал оценки дыхательных путей позволяет с высокой достоверностью до начала анестезии прогнозировать риск трудной вентиляции и интубации. При осмотре пациента проводится оценка по шкале Mallampati, Arne, LEMON, которые дополняют друг друга. Однако, несмотря на то что шкала Mallampati входит в шкалу LEMON [15], мы считаем необходимым отдельно фиксировать ее оценку, так как у пациентов с нейромышечными заболеваниями часто имеется ограничение открывания рта, при сохраненных остальных оцениваемых параметрах. Поэтому акцент на этот тест и обязательная фиксация этой шкалы в медицинской документации считаем целесообразными. При получении высоких баллов и прогнозировании трудных дыхательных путей анестезиолог действует по локальному протоколу «Прогнозирование и обеспечение проходимости при трудных дыхательных путях», разработанному и внедренному в работу клиники. Протокол включает в себя заблаговременную подготовку необходимого оборудования: интубационные трубки нескольких типоразмеров, ларингеальную маску, видеоларингоскоп, интубационный фибробронхоскоп и набор для дилатационной трахеостомии.

В операционной проводится преоксигенация через плотно прижатую лицевую маску в течение 3 мин. Обеспечивается адекватная вентиляция через лицевую маску, при ее неэффективности устанавливается ларингеальная маска. Выполняется однократная попытка прямой ларингоскопии, при неудаче — повторная попытка с применением видеоларингоскопа. При невозможности заведения интубационной трубки с помощью видеоларингоскопа интубацию проводят с помощью интубационного фибробронхоскопа.

Учитывая невозможность переразгибания шейного отдела позвоночника и большие риски трудной интубации у пациентки запланировано использование эндоскопической техники для обеспечения проходимости дыхательных путей. Подготовлены к использованию видеоларингоскоп, интубационный бронхоскоп, набор для дилатационной трахеостомии. Попытка интубации трахеи с помощью видеоларингоскопа. Трубку диаметром 5,5 мм с манжетой завести за голосовые связки не удалось. Эндоскопически ассистированная интубация через рот трубкой № 6,0 с манжетой.

Мониторинг: частота сердечных сокращений (ЧСС), сатурация (SpO₂), инвазивное измерение артериального давления (АД_inv), центральное венозное давление (CVP), биспектральный индекс активности коры головного мозга (BIS), определение СО₂ на выдохе (etCo₂) и вдохе (inCO₂), определение О₂ на выдохе (etO₂) и вдохе (inO₂), температура, измеряемая в носоглотке (температура ядра), мониторинг нарушений ритма и сегмената ST, нейромышечной проводимости, контроль диуреза.

Лабораторный мониторинг осуществляли в предоперационном и постоперационом периоде, во время операции. Контроль показателей включал: клинический анализ крови [гемоголбин (Hb), гематокрит (Ht), количество эритроцитов (RBC), лейкоцитов, тромбоцитов (Plt) (динамика на этапах исследования приведена в таблице)], показатели кислотно-щелочного состояния артериальной крови (КЩС), биохимический анализ крови, коагулограмму, клинический анализ мочи.

 

Динамика показателей клинического анализа крови

Dynamics of blood count characteristics

Показатели	Гемоглобин	Гематокрит	Эритроциты	Лейкоциты	Тромбоциты
До операции	134	41,62	4,87	7,24	236,4
КЩС1 (после проведения гемоделюции)	109	32	–	–	–
КЩС2 (основной этап)	88	26	–	–	–
КЩС3 (конец операции)	97	29	–	–	–
1-е сутки	101,1	29,79	3,46	10,2	119,3
2-е сутки	96,19	28,45	3,29	13,29	107,9
5-е сутки	107,7	28,93	3,34	12,82	204
10-е сутки	97,7	–	3,12	8,65	196,6

Примечание. КЩС — кислотно-щелочной состав.

Note. ABC — acid-base composition

 

Положение на операционном столе — прон-позиция с гелевыми валиками под грудную клетку, таз, ноги, с целью уменьшения давления на брюшную полость и как следствие этого — снижение кровенаполнения вен эпидурального пространства и уменьшение интраоперационной кровопотери. Профилактика тромбоза вен и тромбоэмболии легочной артерии осуществлялась с помощью аппарата перемежающей пневмокомпрессии, контроль температуры и профилактика интраоперационной гипотермии — с помощью комбинации внешнего обогрева (HiccoVac, BairHugger), согревание инфузионных сред аппаратом Ranger с целевыми цифрами нормотермии ядра (36,0–36,5 °С).

С целью управления кровопотерей применялась технология кровосбережения [17], включающая в себя интраоперационную гемоделюцию и управляемую гипотонию, аппаратную реинфузию крови. Интраоперационную гемоделюцию выполняли сбалансированными безлактатными полиионными растворами (стерофундином) с достижением целевого гематокрита в пределах 26–24 % [18] к моменту остеотомии. Управляемая гипотензия на этапе доступа и остеотомии осуществлялась за счет сочетания пропофола в виде постоянной инфузии через шприцевой насос в дозе 7,4–12 мг/кг в час под контролем BIS с целевыми цифрами 30–40 и фентанила внутривенно в дозе 8 мг/кг (начальная доза) с поддерживающей дозой 3 мг/кг. Целевые цифры АД составляли –30 % от исходного уровня. Центральное венозное давление поддерживалось на уровне 5–7 см H₂O. Интраоперационная кровопотеря составила 1300 мл (51,3 % объема циркулирующей крови). Трансфузия донорских эритроцитных компонентов составила 23 мл/кг — 620 мл (2 дозы). Проведена аппаратная реинфузия крови аппаратом Sorin Xtra и составила интраоперационно 421 мл, в первые сутки послеоперационного периода 130 мл (суммарно 551 мл), что позволило в два раза уменьшить гемотрансфузию донорскими эритроцитами и поддержание уровня гемоглобина и гематокрита в целевых значениях (выше 80 г/л для гемоглобина) [19]. С гемостатической целью был применен Транексам [20] в дозе 15 мг/кг, трансфузия свежезамороженной плазмы в дозе 27,4 мл/кг.

Анестезиологическое пособие было выполнено комбинацией пропофола и фентанила. Управляемая искусственная вентиляция легких проведена в режиме Pressure Support Ventilation с параметрами нормовентиляции (дыхательный объем 6 мл/кг), с возможностью триггированного вдоха, контролем по EtCO₂, контролем газового состава и КЩС артериальной крови.

Проведена экстубация на фоне восстановления самостоятельного дыхания, рефлексов и сознания через 3 ч после окончания операции. Пациентка на первых сутках активизирована, вертикализирована. Начаты реабилитационные мероприятия по протоколу FastTrack хирургия [21]: раннее энтеральное питание сиппинговыми смесями, дыхательная гимнастика. На вторые суки пациентка переведена из отделения реанимации и интенсивной терапии.

Лечение. Ввиду анамнестической и лабораторно доказанной лекарственной непереносимости на беталактамные антибиотики запланирована и проведена антибактериальная терапия линезолидом (Зивокс) в дозе 600 мг 2 раза в сутки в течении 10 сут. Для профилактики стрессовых язв применен Квамател: в раннем послеоперационном периоде внутривенное введение, после восстановления способности самостоятельного приема пищи перевод на пероральный прием препарата. Ранняя активизация, ранняя вертикализация (в первые сутки), использование дыхательных тренажеров и раннее начало энтерального питания сиппинговыми смесями с переходом на хирургический стол, с добавлением сиппинговых смесей.

В результате проведенного оперативного лечения по рентгенологическим данным коррекция кифосколиотической деформации составила 14 % (с 110 до 95^о). Общий вид пациентки после операции показан на рис. 4. (ср. с рис. 1). Рентгенограмма после операции приведена на рис. 5. Активизация в первые сутки после операции, сохранена способность самостоятельного передвижения со стабилизацией позвоночника и сохранением баланса туловища. Изменений в неврологическом статусе, осложнений со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной, пищеварительной системы не отмечено. Пациентка выписана на амбулаторное лечение на 11-е сутки после оперативного лечения.

 

Рис. 4. Внешний вид пациентки после операции

Рис. 4. Внешний вид пациентки после операции

 

Рис. 5. Рентгенологическое исследование после операции

Fig. 5. An x-ray examination after surgery

 

ОБСУЖДЕНИЕ

Особенностями анестезиологического обеспечения данной пациентки с редкой патологией стали:

1. Оперативное лечение сколиотической деформации позвоночника позволяет снизить прогрессирование и не допустить в дальнейшем ухудшение функции дыхательной и сердечно-сосудистой систем, тем самым увеличить продолжительность жизни [3–5].
2. Прогнозируемая в виду анатомических особенностей, а также по шкалам Mallampati, LEMON, Arne трудная интубация. Обеспечение проходимости дыхательных путей потребовало выполнения протокола обеспечения проходимости дыхательных путей и использования эндоскопической техники [12–16].
3. Массивная интраоперационная кровопотеря, потребовавшая кровосберегающих технологий: гемоделюции, поддержания интраоперационной нормотермии, применения препаратов транексамовой кислоты, интраоперационной и послеоперационной реинфузии крови [17–20].
4. Быстрый перевод на самостоятельное дыхание, ранняя активизация и вертикализация пациентки, активная позиция в начале и в продолжении энтерального питания позволили ускорить ее реабилитацию, возможность перевода из реанимации на вторые сутки и выписки на амбулаторное лечение на 11-е сутки после оперативного лечения [21].

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

1. Учитывая риски при обеспечении проходимости дыхательных путей у данной категории пациентов, можно рекомендовать в предоперационной оценке состояния пациента рутинно использовать шкалы оценки трудной интубации. Наиболее релевантной является шкала LEMON.
2. При риске трудной интубации по шкале LEMON с высокими баллами необходимо действовать согласно вышеприведенному алгоритму.
3. Применение кровосберегающих технологий позволило сократить трансфузию донорских эритроцитных компонентов в 2 раза, что обеспечило большую безопасность пациента, уменьшение осложнений, связанных с трансфузионной терапией
4. Комплексное ведение пациента в периоперационном периоде позволяет ускорить реабилитацию, выздоровление и выписку на амбулаторное лечение.

ДОПОЛНИТЕЛЬНВЯ ИНФОРМАЦИЯ

Конфликт интересов. Авторы данной статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов и финансовой поддержки, о которых необходимо сообщить.

Conflict of interest. The authors of this article confirmed the lack of interest and financial support, which should be reported.

About the authors

Igor V. Smirnov

Pirogov Russian National Research Medical University

Author for correspondence.
Email: smirnov@medicina.ru
ORCID iD: 0000-0002-5348-3400

Anesthesiologist, Head of intensive care

Russian Federation, Moscow

Grigorij E. Rojtberg

Pirogov Russian National Research Medical University; Clinic “Medicine”

Email: contact@medicina.ru
ORCID iD: 0000-0003-0514-9114

Dr. Sci. (Med.), Professor, Academician of Russian Academy of Science, Head of the Department of therapy and family medicine; President of the clinic “Medicinа”

Russian Federation, Moscow

Leonid E. Tsypin

Pirogov Russian National Research Medical University

Email: 1dca@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3114-8759

Dr. Sci. (Med.), Professor of Children Anesthesiology and Intensive Care Department with Professional Development Unit

Russian Federation, Moscow

Vladimir V. Lazarev

Pirogov Russian National Research Medical University

Email: 1dca@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8417-3555
SPIN-code: 4414-0677

Dr. Sci (Med), Professor, head of Department of pediatric anesthesiology and intensive therapy

Russian Federation, Moscow

References

Supplementary files